Variánsok
HFE variánsok
Az itt található 4 oldallal rendelkező HFE variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | 5. intron | 26 093 233 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| C282Y | c.845G>A | 4. exon | 26 092 913 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | 3. exon | 26 091 518 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R71X | c.211C>T | 2. exon | 26 090 975 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |