Variánsok
TRDN variánsok
Az itt található 8 oldallal rendelkező TRDN variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.22+29A>G | 1. intron | 123 636 725 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.391+1G>A | 3. intron | 123 548 453 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.550+1_550+2insA | 6. intron | 123 516 139 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| D18Afs*14 | c.53_56del | 2. exon | 123 571 098 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E168X | c.502G>T | 6. exon | 123 516 189 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E178Kfs*45 | c.531del | 6. exon | 123 516 159 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q205X | c.613C>T | 8. exon | 123 503 899 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| V162Lfs*13 | c.483del | 5. exon | 123 530 506 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |