Variánsok

TSC1 variánsok

Az itt található 116 oldallal rendelkező TSC1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A283Pfs*35	c.846del	132 912 348	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.107-1G>A		132 927 305	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.211-1G>A		132 925 740	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.211-2A>C		132 925 741	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.363+1G>T		132 925 586	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.363+668G>T		132 924 919	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.364-2A>G		132 923 494	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.508+2T>C		132 923 346	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.509-1G>A		132 921 974	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.663+1G>A		132 921 818	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.664-1G>A		132 921 437	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.664-15A>G		132 921 451	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.737+1G>A		132 921 362	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.737+3A>G		132 921 360	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.738-1G>C		132 912 458	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.738-2A>G		132 912 459	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.738-2A>T		132 912 459	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.913+1G>A		132 912 281	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1029+1G>A		132 911 452	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1029+1G>C		132 911 452	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1439-1G>A		132 906 140	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1997+1G>A		132 905 580	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1997+1G>T		132 905 580	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2027G>A		132 904 425	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2041+1G>A		132 904 410	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2042-5A>G		132 903 822	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2208+2T>A		132 903 649	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2503-1G>C		132 900 838	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2625+367A>G		132 900 348	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2626-1G>A		132 897 611	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D471Vfs*61	c.1412del	132 906 756	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E78X	c.232G>T	132 925 718	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E478Kfs*53	c.1431_1434del	132 906 734	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E636Gfs*51	c.1907_1908del	132 905 669	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E663X	c.1987G>T	132 905 591	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E731X	c.2191G>T	132 903 668	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E839Rfs*9	c.2515_2518del	132 900 821	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E864X	c.2590G>T	132 900 750	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E876X	c.2626G>T	132 897 610	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F216Lfs*8	c.648del	132 921 833	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F216S	c.647T>C	132 921 835	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F216X	c.647_648del	132 921 833	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G443Ifs*15	c.1326_1327del	132 907 306	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K630Qfs*22	c.1888_1891del	132 905 686	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L136Vfs*14	c.406_418delinsGT	132 923 438	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L330Qfs*10	c.989_990del	132 911 491	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N716Tfs*8	c.2145del	132 903 713	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N837Kfs*3	c.2510dup	132 900 829	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N837Vfs*11	c.2509_2512del	132 900 827	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N891Kfs*13	c.2672dup	132 897 563	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N891Tfs*40	c.2672del	132 897 563	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P244Lfs*7	c.731del	132 921 368	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P566Lfs*63	c.1697del	132 905 880	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q55X	c.163C>T	132 927 248	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q109X	c.325C>T	132 925 625	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q149X	c.445C>T	132 923 411	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q301Efs*2	c.901_902del	132 912 292	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q301X	c.901C>T	132 912 294	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q325X	c.973C>T	132 911 509	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q328X	c.982C>T	132 911 500	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q343X	c.1027C>T	132 911 455	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q413Rfs*27	c.1237del	132 910 596	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q527Rfs*7	c.1580_1581del	132 905 996	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q527X	c.1579C>T	132 905 999	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q654Tfs*34	c.1959dup	132 905 618	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q654X	c.1960C>T	132 905 618	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q739X	c.2215C>T	132 902 781	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q743X	c.2227C>T	132 902 769	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q748X	c.2242C>T	132 902 754	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q758X	c.2272C>T	132 902 724	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q765X	c.2293C>T	132 902 703	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q781X	c.2341C>T	132 902 655	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q783X	c.2347C>T	132 902 649	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q794X	c.2380C>T	132 902 616	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q797X	c.2389C>T	132 902 607	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q830X	c.2488C>T	132 901 603	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q842X	c.2524C>T	132 900 816	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q843X	c.2527C>T	132 900 813	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q844X	c.2530C>T	132 900 810	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q897X	c.2689C>T	132 897 547	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q898X	c.2692C>T	132 897 544	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q906X	c.2716C>T	132 897 520	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q926X	c.2776C>T	132 897 460	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q936X	c.2806C>T	132 897 430	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q940X	c.2818C>T	132 897 341	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q942X	c.2824C>T	132 897 335	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R228X	c.682C>T	132 921 418	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R245X	c.733C>T	132 921 367	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R246K	c.737G>A	132 921 363	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R336Tfs*5	c.1005dup	132 911 476	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R420Gfs*20	c.1257del	132 910 576	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R424Nfs*17	c.1271_1272del	132 907 361	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R429Qfs*8	c.1285_1298del	132 907 335	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R500X	c.1498C>T	132 906 080	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R509X	c.1525C>T	132 906 053	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R570Gfs*17	c.1708_1709del	132 905 868	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R692X	c.2074C>T	132 903 785	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R786X	c.2356C>T	132 902 640	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R892Kfs*11	c.2675_2676del	132 897 559	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S88Ifs*19	c.261dup	132 925 688	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás