Variánsok

ENG variánsok

Az itt található 46 oldallal rendelkező ENG variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.2T>G		1. exon	127 854 354	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C382Y	c.1145G>A	9. exon	127 820 027	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C549G	c.1645T>G	12. exon	127 818 161	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G331S	c.991G>A	7. exon	127 824 800	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G603R	c.1807G>A	14. exon	127 815 988	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L221P	c.662T>C	5. exon	127 825 722	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L506H	c.1517T>A	12. exon	127 818 289	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N423S	c.1268A>G	9. exon	127 819 904	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R529H	c.1586G>A	12. exon	127 818 220	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V440G	c.1319T>G	11. exon	127 818 825	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V568Sfs*5	c.1701del	13. exon	127 817 188	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W149C	c.447G>C	4. exon	127 826 586	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A175S	c.523G>T	4. exon	127 826 510	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A308D	c.923C>A	7. exon	127 824 868	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A312Hfs*47	c.934del	7. exon	127 824 856	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.-127C>T		1. exon	127 854 482	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>G		1. exon	127 854 355	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.219G>A		2. exon	127 843 094	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.360+1G>A		3. intron	127 829 686	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.360+5G>A		3. intron	127 829 682	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1134G>A		8. exon	127 824 304	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1273-2A>G		9. intron	127 819 662	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1311+2T>C		10. intron	127 819 620	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1311G>A		10. exon	127 819 622	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1428+1G>A		11. intron	127 818 715	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1429-1G>A		11. intron	127 818 378	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C53X	c.159C>A	2. exon	127 843 154	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D491Afs*26	c.1472_1475del	12. exon	127 818 330	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D491Rfs*10	c.1470dup	12. exon	127 818 335	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G214Tfs*7	c.640_643del	5. exon	127 825 740	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q188X	c.562C>T	5. exon	127 825 822	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q270X	c.808C>T	6. exon	127 825 239	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q436X	c.1306C>T	10. exon	127 819 627	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q471X	c.1411C>T	11. exon	127 818 733	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q489X	c.1465C>T	12. exon	127 818 341	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R93X	c.277C>T	3. exon	127 829 770	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R171X	c.511C>T	4. exon	127 826 522	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R399Gfs*22	c.1195del	9. exon	127 819 976	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R437W	c.1309C>T	10. exon	127 819 624	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R478Sfs*22	c.1434_1435del	12. exon	127 818 370	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S241Rfs*91	c.721_725del	6. exon	127 825 321	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S328X	c.983_984delinsAG	7. exon	127 824 807	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T361Sfs*7	c.1080_1083del	8. exon	127 824 354	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T544Pfs*8	c.1626del	12. exon	127 818 179	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W196R	c.586T>C	5. exon	127 825 798	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y258X	c.774C>A	6. exon	127 825 273	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás