Variánsok
BRAF variánsok
Az itt található 10 oldallal rendelkező BRAF variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | 6. exon | 140 801 536 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.735A>T | 6. exon | 140 801 537 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.739T>C | 6. exon | 140 801 533 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| F247L | c.741T>G | 6. exon | 140 801 531 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F247S | c.740T>C | 6. exon | 140 801 532 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F247V | c.739T>G | 6. exon | 140 801 533 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L245F | c.735A>C | 6. exon | 140 801 537 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N581D | c.1741A>G | 14. exon | 140 754 187 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q257R | c.770A>G | 6. exon | 140 801 502 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T244P | c.730A>C | 6. exon | 140 801 542 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |