Variánsok

JAK3 variánsok

Az itt található 17 oldallal rendelkező JAK3 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.862-2A>G		6. intron	17 841 764	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1701+1G>A		12. intron	17 837 931	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1914G>T		14. exon	17 835 924	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2680+89G>A		19. intron	17 832 430	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C193Y	c.578G>A	6. exon	17 842 599	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C227Pfs*49	c.678_679del	6. exon	17 842 497	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C565X	c.1695C>A	12. exon	17 837 938	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D784N	c.2350G>A	17. exon	17 834 571	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G589S	c.1765G>A	13. exon	17 837 150	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
K59X	c.175A>T	2. exon	17 844 243	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R350W	c.1048C>T	8. exon	17 841 483	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R403H	c.1208G>A	9. exon	17 840 276	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R445X	c.1333C>T	10. exon	17 839 585	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R451X	c.1351C>T	10. exon	17 839 567	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R582W	c.1744C>T	13. exon	17 837 171	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R613X	c.1837C>T	14. exon	17 836 001	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R771X	c.2311C>T	17. exon	17 834 610	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte