Variánsok
CDH23 variánsok
Az itt található 3 oldallal rendelkező CDH23 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | 6. exon | 71 511 163 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P240L | c.719C>T | 8. exon | 71 570 884 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2029W | c.6085C>T | 47. exon | 71 791 167 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |