Variánsok
ABCA4 variánsok
Az itt található 107 oldallal rendelkező ABCA4 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | 19. exon | 94 046 957 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A967V | c.2900C>T | 19. exon | 94 046 937 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1773V | c.5318C>T | 38. exon | 94 014 685 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | 38. exon | 94 014 631 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>G | 1. exon | 94 121 045 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3G>T | 1. exon | 94 121 043 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1937+1G>A | 13. intron | 94 062 576 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3328+2T>A | 22. intron | 94 042 759 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3523-1G>A | 23. intron | 94 040 128 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.4253+43G>A | 28. intron | 94 030 953 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.4254-1G>C | 28. intron | 94 030 527 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.4352+1G>A | 29. intron | 94 030 427 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.4773+3A>G | 33. intron | 94 021 843 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5018+2T>A | 35. intron | 94 021 238 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5018+2T>C | 35. intron | 94 021 238 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5196+1137G>A | 36. intron | 94 018 445 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5460+1G>A | 38. intron | 94 014 542 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5461-10T>C | 38. intron | 94 011 395 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5714+5G>A | 40. intron | 94 010 795 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C1490Y | c.4469G>A | 30. exon | 94 029 515 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C2133R | c.6397T>C | 47. exon | 94 000 918 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C2137Y | c.6410G>A | 47. exon | 94 000 905 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C2150Y | c.6449G>A | 47. exon | 94 000 866 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D279Ifs*21 | c.834del | 7. exon | 94 083 375 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D507Y | c.1519G>T | 11. exon | 94 077 725 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D1918G | c.5753A>G | 41. exon | 94 008 833 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D1918V | c.5753A>T | 41. exon | 94 008 833 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E830X | c.2488G>T | 16. exon | 94 055 210 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1399X | c.4195G>T | 28. exon | 94 031 054 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1452X | c.4354G>T | 30. exon | 94 029 630 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1574X | c.4720G>T | 33. exon | 94 021 899 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E2031K | c.6091G>A | 44. exon | 94 005 497 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G607R | c.1819G>A | 13. exon | 94 062 695 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G818E | c.2453G>A | 16. exon | 94 055 245 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G963Afs*14 | c.2888del | 19. exon | 94 046 948 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G1862R | c.5584G>C | 39. exon | 94 011 262 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G1862S | c.5584G>A | 39. exon | 94 011 262 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G1886E | c.5657G>A | 40. exon | 94 010 857 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G1961E | c.5882G>A | 42. exon | 94 008 251 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G2041S | c.6121G>A | 44. exon | 94 005 467 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H2128R | c.6383A>G | 46. exon | 94 001 005 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K1033Sfs*51 | c.3098del | 21. exon | 94 043 427 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K1536X | c.4605_4606insT | 31. exon | 94 024 982 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K2056X | c.6166A>T | 45. exon | 94 001 974 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L11P | c.32T>C | 1. exon | 94 121 014 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L210Q | c.629T>A | 6. exon | 94 098 933 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L296Cfs*4 | c.885del | 8. exon | 94 080 691 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1070Rfs*15 | c.3208_3209insGT | 22. exon | 94 042 880 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1138P | c.3413T>C | 23. exon | 94 041 318 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1159S | c.3476T>C | 23. exon | 94 041 255 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1741Hfs*42 | c.5222_5232del | 37. exon | 94 015 818 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2241P | c.6722T>C | 48. exon | 93 997 868 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N965S | c.2894A>G | 19. exon | 94 046 943 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N1632Kfs*14 | c.4895dup | 35. exon | 94 021 362 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P68L | c.203C>T | 3. exon | 94 111 537 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P1380L | c.4139C>T | 28. exon | 94 031 110 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P1486L | c.4457C>T | 30. exon | 94 029 527 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P1511H | c.4532C>A | 30. exon | 94 029 452 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P2097S | c.6289C>T | 46. exon | 94 001 099 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q635X | c.1903C>T | 13. exon | 94 062 611 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1003X | c.3007C>T | 20. exon | 94 044 656 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1315X | c.3943C>T | 27. exon | 94 031 963 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1332X | c.3994C>T | 27. exon | 94 031 912 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1513Pfs*42 | c.4537dup | 30. exon | 94 029 446 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1852X | c.5554C>T | 39. exon | 94 011 292 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1926X | c.5776C>T | 41. exon | 94 008 810 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q2190X | c.6568C>T | 48. exon | 93 998 022 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q2220X | c.6658C>T | 48. exon | 93 997 932 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R152X | c.454C>T | 5. exon | 94 103 131 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R212C | c.634C>T | 6. exon | 94 098 928 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R408X | c.1222C>T | 9. exon | 94 079 339 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R511C | c.1531C>T | 11. exon | 94 077 713 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R572P | c.1715G>C | 12. exon | 94 063 157 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R572Q | c.1715G>A | 12. exon | 94 063 157 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R602W | c.1804C>T | 13. exon | 94 062 710 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R653C | c.1957C>T | 14. exon | 94 060 740 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R681X | c.2041C>T | 14. exon | 94 060 656 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1108C | c.3322C>T | 22. exon | 94 042 767 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1108H | c.3323G>A | 22. exon | 94 042 766 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1129L | c.3386G>T | 23. exon | 94 041 345 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2030Q | c.6089G>A | 44. exon | 94 005 499 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2038Q | c.6113G>A | 44. exon | 94 005 475 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2038W | c.6112C>T | 44. exon | 94 005 476 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2077W | c.6229C>T | 45. exon | 94 001 911 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2107C | c.6319C>T | 46. exon | 94 001 069 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2107H | c.6320G>A | 46. exon | 94 001 068 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2139P | c.6416G>C | 47. exon | 94 000 899 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2139Q | c.6416G>A | 47. exon | 94 000 899 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2139W | c.6415C>T | 47. exon | 94 000 900 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2149X | c.6445C>T | 47. exon | 94 000 870 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2201Afs*49 | c.6601_6602del | 48. exon | 93 997 987 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S1071Cfs*14 | c.3210_3211dup | 22. exon | 94 042 877 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S1642Cfs*19 | c.4924_4927del | 35. exon | 94 021 330 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T1019M | c.3056C>T | 21. exon | 94 043 470 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T1519Rfs*7 | c.4555del | 31. exon | 94 025 032 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T1526M | c.4577C>T | 31. exon | 94 025 011 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T1537Nfs*18 | c.4604dup | 31. exon | 94 024 983 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V1973X | c.5917del | 43. exon | 94 007 721 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W15X | c.45G>A | 1. exon | 94 121 001 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W782X | c.2345G>A | 15. exon | 94 056 638 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |