Variánsok
F8 variánsok
Az itt található 54 oldallal rendelkező F8 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | 3. exon | 154 997 030 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A415D | c.1244C>A | 8. exon | 154 966 453 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A415V | c.1244C>T | 8. exon | 154 966 453 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A2220P | c.6658G>C | 24. exon | 154 861 783 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1420G>C | 9. exon | 154 965 993 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5217C>T | 14. exon | 154 928 573 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.6429+2T>A | 22. intron | 154 896 075 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C2345R | c.7033T>C | 26. exon | 154 837 620 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E200G | c.599A>G | 4. exon | 154 992 938 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E739K | c.2215G>A | 14. exon | 154 931 575 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1830X | c.5488G>T | 16. exon | 154 904 909 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E2341K | c.7021G>A | 26. exon | 154 837 632 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F328L | c.984T>G | 7. exon | 154 969 356 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G474E | c.1421G>A | 9. exon | 154 965 992 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G474R | c.1420G>A | 9. exon | 154 965 993 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G474W | c.1420G>T | 9. exon | 154 965 993 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G1729E | c.5186G>A | 14. exon | 154 928 604 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G2102D | c.6305G>A | 22. exon | 154 896 201 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I405S | c.1214T>G | 8. exon | 154 966 483 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I405T | c.1214T>C | 8. exon | 154 966 483 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I567Mfs*12 | c.1701del | 11. exon | 154 957 007 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I1213Ffs*5 | c.3637del | 14. exon | 154 930 152 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I1374Tfs*49 | c.4121_4124del | 14. exon | 154 929 665 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K108T | c.323A>C | 3. exon | 154 997 038 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L327P | c.980T>C | 7. exon | 154 969 360 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L327Q | c.980T>A | 7. exon | 154 969 360 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L327V | c.979C>G | 7. exon | 154 969 361 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2181H | c.6542T>A | 23. exon | 154 863 115 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M633I | c.1899G>T | 12. exon | 154 953 896 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N713I | c.2138A>T | 14. exon | 154 931 652 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N1941S | c.5822A>G | 18. exon | 154 904 082 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q2208E | c.6622C>G | 24. exon | 154 861 819 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q2208R | c.6623A>G | 24. exon | 154 861 818 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R355X | c.1063C>T | 8. exon | 154 966 634 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R458C | c.1372C>T | 9. exon | 154 966 041 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R550H | c.1649G>A | 11. exon | 154 957 060 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R602X | c.1804C>T | 12. exon | 154 953 991 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R612C | c.1834C>T | 12. exon | 154 953 961 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1768H | c.5303G>A | 15. exon | 154 906 490 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1800H | c.5399G>A | 16. exon | 154 904 998 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2016W | c.6046C>T | 19. exon | 154 902 120 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2326X | c.6976C>T | 26. exon | 154 837 677 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2339W | c.7015A>T | 26. exon | 154 837 638 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S229X | c.686C>A | 6. exon | 154 984 788 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S308L | c.923C>T | 7. exon | 154 969 417 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S308W | c.923C>G | 7. exon | 154 969 417 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S554G | c.1660A>G | 11. exon | 154 957 049 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T137A | c.409A>G | 4. exon | 154 993 128 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T696I | c.2087C>T | 13. exon | 154 947 724 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V2251A | c.6752T>C | 25. exon | 154 860 580 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W2248C | c.6744G>T | 25. exon | 154 860 588 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y256N | c.766T>A | 6. exon | 154 984 708 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y365C | c.1094A>G | 8. exon | 154 966 603 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y605C | c.1814A>G | 12. exon | 154 953 981 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |