Variánsok

TTR variánsok

Az itt található 36 oldallal rendelkező TTR variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A39D	c.116C>A	2. exon	31 592 942	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A101V	c.302C>T	3. exon	31 595 221	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A117S	c.349G>T	4. exon	31 598 580	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.210T>A		3. exon	31 595 129	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.252T>G		3. exon	31 595 171	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C30R	c.88T>C	2. exon	31 592 914	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D38G	c.113A>G	2. exon	31 592 939	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D58A	c.173A>C	2. exon	31 592 999	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E82K	c.244G>A	3. exon	31 595 163	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E109K	c.325G>A	3. exon	31 595 244	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E109Q	c.325G>C	3. exon	31 595 244	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E109V	c.326A>T	3. exon	31 595 245	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F84L	c.250T>C	3. exon	31 595 169	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G67A	c.200G>C	2. exon	31 593 026	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G67E	c.200G>A	2. exon	31 593 026	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G67V	c.200G>T	2. exon	31 593 026	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I88L	c.262A>T	3. exon	31 595 181	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I93V	c.277A>G	3. exon	31 595 196	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I127V	c.379A>G	4. exon	31 598 610	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L78H	c.233T>A	3. exon	31 595 152	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P44S	c.130C>T	2. exon	31 592 956	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R54T	c.161G>C	2. exon	31 592 987	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S43N	c.128G>A	2. exon	31 592 954	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S70R	c.210T>G	3. exon	31 595 129	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S72P	c.214T>C	3. exon	31 595 133	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S97Y	c.290C>A	3. exon	31 595 209	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T80A	c.238A>G	3. exon	31 595 157	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T80I	c.239C>T	3. exon	31 595 158	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V40I	c.118G>A	2. exon	31 592 944	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V50A	c.149T>C	2. exon	31 592 975	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V50M	c.148G>A	2. exon	31 592 974	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V142A	c.425T>C	4. exon	31 598 656	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V142del	c.424_426del	4. exon	31 598 651	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V142I	c.424G>A	4. exon	31 598 655	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y89H	c.265T>C	3. exon	31 595 184	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y98F	c.293A>T	3. exon	31 595 212	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás