Variánsok

FLNC variánsok

Az itt található 31 oldallal rendelkező FLNC variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A193T	c.577G>A	2. exon	128 835 550	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1186V	c.3557C>T	21. exon	128 845 022	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.970-4A>G		5. intron	128 837 983	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2550+2T>C		16. intron	128 842 956	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3193-2A>G		20. intron	128 844 656	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3791-1G>C		21. intron	128 845 989	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.5199+1G>T		30. intron	128 849 579	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.6727+1G>A		40. intron	128 854 217	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D1061Ifs*17	c.3180del	20. exon	128 844 253	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F298Wfs*48	c.893_908del	5. exon	128 837 677	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F2165Sfs*10	c.6494del	40. exon	128 853 981	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1546S	c.4636G>A	27. exon	128 848 616	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G1649Afs*17	c.4946del	29. exon	128 849 197	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G2011R	c.6031G>A	37. exon	128 852 854	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G2642Afs*26	c.7925del	47. exon	128 858 148	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I2527Mfs*2	c.7581del	46. exon	128 857 136	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
M222V	c.664A>G	3. exon	128 837 222	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q1024X	c.3070C>T	20. exon	128 844 144	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R991X	c.2971C>T	20. exon	128 844 045	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R1341X	c.4021C>T	23. exon	128 846 357	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R1354X	c.4060C>T	23. exon	128 846 396	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R1370X	c.4108C>T	23. exon	128 846 444	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R1657X	c.4969C>T	30. exon	128 849 348	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S1624L	c.4871C>T	28. exon	128 848 926	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T2412Sfs*29	c.7235_7236del	43. exon	128 855 297	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V930_T933del	c.2789_2800del	18. exon	128 843 553	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V2297M	c.6889G>A	41. exon	128 854 574	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W34X	c.102G>A	1. exon	128 830 739	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W2710X	c.8130G>A	48. exon	128 858 475	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y1840X	c.5520T>A	33. exon	128 850 924	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y1918X	c.5754T>A	35. exon	128 851 540	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás