Variánsok
OTOF variánsok
Az itt található 7 oldallal rendelkező OTOF variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2215-1G>C | 18. intron | 26 477 750 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5193-1G>A | 41. intron | 26 462 182 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| E1700Q | c.5098G>C | 40. exon | 26 463 969 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q829X | c.2485C>T | 21. exon | 26 477 210 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R708X | c.2122C>T | 18. exon | 26 479 356 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1583H | c.4748G>A | 38. exon | 26 465 723 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1792C | c.5374C>T | 43. exon | 26 461 855 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |