Variánsok
RB1 variánsok
Az itt található 4 oldallal rendelkező RB1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1215+1G>A | 12. intron | 48 373 493 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.1695+30911_1695+30912insCATG | 17. intron | 48 412 354 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| R320X | c.958C>T | 10. exon | 48 367 512 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R787X | c.2359C>T | 23. exon | 48 465 238 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |