Variánsok

DES variánsok

Az itt található 26 oldallal rendelkező DES variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.1A>G		1. exon	219 418 463	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.735+1G>A		3. intron	219 420 347	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.735+1G>C		3. intron	219 420 347	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.735+3A>G		3. intron	219 420 349	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1288+1G>A		7. intron	219 423 821	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E108X	c.322G>T	1. exon	219 418 784	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E245D	c.735G>C	3. exon	219 420 346	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G456R	c.1366G>A	8. exon	219 425 740	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H384R	c.1151A>G	6. exon	219 421 467	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K449T	c.1346A>C	8. exon	219 425 720	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L345P	c.1034T>C	6. exon	219 421 350	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L377P	c.1130T>C	6. exon	219 421 446	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N116S	c.347A>G	1. exon	219 418 809	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P419S	c.1255C>T	7. exon	219 423 787	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q55X	c.163C>T	1. exon	219 418 625	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q329X	c.985C>T	5. exon	219 420 915	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R212X	c.634C>T	2. exon	219 420 150	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R350P	c.1049G>C	6. exon	219 421 365	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R355P	c.1064G>C	6. exon	219 421 380	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R406W	c.1216C>T	6. exon	219 421 532	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R429X	c.1285C>T	7. exon	219 423 817	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R454W	c.1360C>T	8. exon	219 425 734	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S12F	c.35C>T	1. exon	219 418 497	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S13F	c.38C>T	1. exon	219 418 500	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
T76Pfs*22	c.226del	1. exon	219 418 687	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W295X	c.885G>A	4. exon	219 420 644	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás