Variánsok
TP53 variánsok
Az itt található 162 oldallal rendelkező TP53 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | 5. exon | 7 675 200 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A138V | c.413C>T | 5. exon | 7 675 199 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | 5. exon | 7 675 124 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A347D | c.1040C>A | 10. exon | 7 670 669 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.-29+1G>T | 1. intron | 7 687 376 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.97-1G>A | 3. intron | 7 676 273 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.375+5G>A | 4. intron | 7 675 989 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.919+1G>A | 8. intron | 7 673 700 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.993+1del | 9. intron | 7 673 533 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C124X | c.372C>A | 4. exon | 7 675 997 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C135G | c.403T>G | 5. exon | 7 675 209 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C277G | c.829T>G | 8. exon | 7 673 791 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E180K | c.538G>A | 5. exon | 7 675 074 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E286V | c.857A>T | 8. exon | 7 673 763 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E298X | c.892G>T | 8. exon | 7 673 728 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F113I | c.337T>A | 4. exon | 7 676 032 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F113V | c.337T>G | 4. exon | 7 676 032 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G105D | c.314G>A | 4. exon | 7 676 055 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G108_L111delinsIQ | c.322_332delinsATTCA | 4. exon | 7 676 037 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G245S | c.733G>A | 7. exon | 7 674 230 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G279E | c.836G>A | 8. exon | 7 673 784 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H178D | c.532C>G | 5. exon | 7 675 080 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H179Q | c.537T>A | 5. exon | 7 675 075 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H193P | c.578A>C | 6. exon | 7 674 953 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H214L | c.641A>T | 6. exon | 7 674 890 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H214R | c.641A>G | 6. exon | 7 674 890 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I254N | c.761T>A | 7. exon | 7 674 202 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I254T | c.761T>C | 7. exon | 7 674 202 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K132N | c.396G>C | 5. exon | 7 675 216 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K164E | c.490A>G | 5. exon | 7 675 122 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K382Nfs*40 | c.1146del | 11. exon | 7 669 644 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L111P | c.332T>C | 4. exon | 7 676 037 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L111Q | c.332T>A | 4. exon | 7 676 037 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L111R | c.332T>G | 4. exon | 7 676 037 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L194R | c.581T>G | 6. exon | 7 674 950 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L252_I254del | c.754_762del | 7. exon | 7 674 200 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L344P | c.1031T>C | 10. exon | 7 670 678 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L344R | c.1031T>G | 10. exon | 7 670 678 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P152L | c.455C>T | 5. exon | 7 675 157 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P190L | c.569C>T | 6. exon | 7 674 962 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P278H | c.833C>A | 8. exon | 7 673 787 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R110G | c.328C>G | 4. exon | 7 676 041 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R110L | c.329G>T | 4. exon | 7 676 040 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R110P | c.329G>C | 4. exon | 7 676 040 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R158L | c.473G>T | 5. exon | 7 675 139 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R158P | c.473G>C | 5. exon | 7 675 139 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R175G | c.523C>G | 5. exon | 7 675 089 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R175H | c.524G>A | 5. exon | 7 675 088 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R175L | c.524G>T | 5. exon | 7 675 088 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R181C | c.541C>T | 5. exon | 7 675 071 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R248L | c.743G>T | 7. exon | 7 674 220 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R248Q | c.743G>A | 7. exon | 7 674 220 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R248W | c.742C>T | 7. exon | 7 674 221 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R273H | c.818G>A | 8. exon | 7 673 802 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R280S | c.840A>T | 8. exon | 7 673 780 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R283P | c.848G>C | 8. exon | 7 673 772 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R337C | c.1009C>T | 10. exon | 7 670 700 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R337G | c.1009C>G | 10. exon | 7 670 700 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R337L | c.1010G>T | 10. exon | 7 670 699 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R337P | c.1010G>C | 10. exon | 7 670 699 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R337S | c.1009C>A | 10. exon | 7 670 700 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R342P | c.1025G>C | 10. exon | 7 670 684 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S106R | c.318C>G | 4. exon | 7 676 051 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S127C | c.380C>G | 5. exon | 7 675 232 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S127P | c.379T>C | 5. exon | 7 675 233 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S127T | c.379T>A | 5. exon | 7 675 233 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S127Y | c.380C>A | 5. exon | 7 675 232 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V143A | c.428T>C | 5. exon | 7 675 184 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V173M | c.517G>A | 5. exon | 7 675 095 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V197M | c.589G>A | 6. exon | 7 674 942 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| X394Lext*76 | c.1179dup | 11. exon | 7 669 611 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y163C | c.488A>G | 5. exon | 7 675 124 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y163H | c.487T>C | 5. exon | 7 675 125 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y220C | c.659A>G | 6. exon | 7 674 872 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A159V | c.476C>T | 5. exon | 7 675 136 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| c.97-11C>G | 3. intron | 7 676 283 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.375G>A | 4. exon | 7 675 994 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.376-2A>T | 4. intron | 7 675 238 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.559+1G>A | 5. intron | 7 675 052 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.560-2A>C | 5. intron | 7 674 973 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.672+1G>T | 6. intron | 7 674 858 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.672+2T>G | 6. intron | 7 674 857 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.672G>A | 6. exon | 7 674 859 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.711G>C | 7. exon | 7 674 252 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.782+1G>T | 7. intron | 7 674 180 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.783-1G>A | 7. intron | 7 673 838 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.919_919+1insCTGCCCCCAGGGAGCACTAAGCGAG | 8. intron | 7 673 700 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.993+1G>A | 9. intron | 7 673 534 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.993G>A | 9. exon | 7 673 535 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.994-2A>G | 9. intron | 7 670 717 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| C176F | c.527G>T | 5. exon | 7 675 085 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C176Y | c.527G>A | 5. exon | 7 675 085 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C238F | c.713G>T | 7. exon | 7 674 250 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C238Y | c.713G>A | 7. exon | 7 674 250 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C275Y | c.824G>A | 8. exon | 7 673 796 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C277Y | c.830G>A | 8. exon | 7 673 790 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D228X | c.681dup | 7. exon | 7 674 281 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D259V | c.776A>T | 7. exon | 7 674 187 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D281G | c.842A>G | 8. exon | 7 673 778 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D281N | c.841G>A | 8. exon | 7 673 779 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |