Variánsok
DSP variánsok
Az itt található 78 oldallal rendelkező DSP variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.170+1G>A | 1. intron | 7 542 086 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.273+1G>A | 2. intron | 7 555 821 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.939+1G>A | 7. intron | 7 565 521 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.1574+1G>A | 12. intron | 7 569 341 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2130+1G>A | 15. intron | 7 572 069 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2298-2A>C | 16. intron | 7 574 655 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2436+2T>C | 17. intron | 7 574 797 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2437-1G>C | 17. intron | 7 575 294 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| C2656Wfs*24 | c.7968_7972del | 24. exon | 7 585 228 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D1248Kfs*7 | c.3735_3741dup | 23. exon | 7 579 922 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E660Kfs*2 | c.1978_1979del | 15. exon | 7 571 912 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1081X | c.3241G>T | 23. exon | 7 579 431 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1213Dfs*2 | c.3639_3640del | 23. exon | 7 579 825 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1265X | c.3793G>T | 23. exon | 7 579 983 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1337Rfs*12 | c.4009del | 23. exon | 7 580 197 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1652Gfs*9 | c.4954dup | 23. exon | 7 581 142 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1776Gfs*4 | c.5327_5330del | 23. exon | 7 581 510 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1813Afs*4 | c.5438_5441del | 24. exon | 7 582 695 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| F2416Lfs*14 | c.7248del | 24. exon | 7 584 504 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G2133Vfs*2 | c.6393del | 24. exon | 7 583 654 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G2319Sfs*5 | c.6954_6955del | 24. exon | 7 584 211 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K1310X | c.3928A>T | 23. exon | 7 580 118 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K1410Efs*29 | c.4228_4229del | 23. exon | 7 580 416 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K1527X | c.4579_4582del | 23. exon | 7 580 764 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K1626Rfs*19 | c.4875del | 23. exon | 7 581 063 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K1996Rfs*37 | c.5987del | 24. exon | 7 583 247 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K2356X | c.7066A>T | 24. exon | 7 584 328 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| K2542Sfs*19 | c.7623del | 24. exon | 7 584 883 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L354Afs*15 | c.1060_1061del | 9. exon | 7 567 366 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L1709Hfs*24 | c.5126_5127del | 23. exon | 7 581 311 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L2031Gfs*29 | c.6091_6092del | 24. exon | 7 583 351 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L2405Qfs*24 | c.7214_7217del | 24. exon | 7 584 473 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| N1346Tfs*3 | c.4037_4041del | 23. exon | 7 580 224 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| N1865Efs*15 | c.5592dup | 24. exon | 7 582 853 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q68X | c.202C>T | 2. exon | 7 555 749 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q90X | c.268C>T | 2. exon | 7 555 815 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q309X | c.925C>T | 7. exon | 7 565 506 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q412X | c.1234C>T | 10. exon | 7 567 874 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q633X | c.1897C>T | 14. exon | 7 571 578 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q1286X | c.3856C>T | 23. exon | 7 580 046 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q1289X | c.3865C>T | 23. exon | 7 580 055 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q1311Pfs*13 | c.3932_3936del | 23. exon | 7 580 120 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q1433X | c.4297C>T | 23. exon | 7 580 487 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q1511X | c.4531C>T | 23. exon | 7 580 721 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R105X | c.313C>T | 3. exon | 7 558 155 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R150X | c.448C>T | 4. exon | 7 559 251 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R160X | c.478C>T | 4. exon | 7 559 281 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R425X | c.1273C>T | 11. exon | 7 568 443 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1045X | c.3133C>T | 23. exon | 7 579 323 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1247X | c.3739C>T | 23. exon | 7 579 929 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1267X | c.3799C>T | 23. exon | 7 579 989 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1269X | c.3805C>T | 23. exon | 7 579 995 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1400X | c.4198C>T | 23. exon | 7 580 388 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1458X | c.4372C>T | 23. exon | 7 580 562 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1628Ffs*17 | c.4882_4886delinsTTCT | 23. exon | 7 581 072 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1738X | c.5212C>T | 23. exon | 7 581 402 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1777Gfs*8 | c.5329_5330del | 23. exon | 7 581 510 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1934X | c.5800C>T | 24. exon | 7 583 062 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R1951X | c.5851C>T | 24. exon | 7 583 113 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R2160X | c.6478C>T | 24. exon | 7 583 740 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R2284X | c.6850C>T | 24. exon | 7 584 112 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R2334X | c.7000C>T | 24. exon | 7 584 262 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R2366H | c.7097G>A | 24. exon | 7 584 359 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S1462X | c.4384_4387del | 23. exon | 7 580 572 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S1888Rfs*40 | c.5664_5667del | 24. exon | 7 582 922 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S1894Lfs*34 | c.5680_5683del | 24. exon | 7 582 940 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S2168Rfs*18 | c.6504_6507del | 24. exon | 7 583 763 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S2406X | c.7217C>G | 24. exon | 7 584 479 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S2591Rfs*11 | c.7773_7776del | 24. exon | 7 585 028 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| T564I | c.1691C>T | 13. exon | 7 570 553 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| T2104Qfs*12 | c.6310del | 24. exon | 7 583 571 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| T2524Afs*36 | c.7570_7573del | 24. exon | 7 584 829 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| T2634Yfs*10 | c.7899dup | 24. exon | 7 585 159 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W233X | c.699G>A | 5. exon | 7 562 753 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W360X | c.1080G>A | 9. exon | 7 567 389 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W2717Mfs*5 | c.8148dup | 24. exon | 7 585 405 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y1465X | c.4395T>G | 23. exon | 7 580 585 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y2547X | c.7641C>G | 24. exon | 7 584 903 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |