Variánsok
SOS1 variánsok
Az itt található 13 oldallal rendelkező SOS1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| E108K | c.322G>A | 3. exon | 39 058 696 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E846K | c.2536G>A | 16. exon | 39 007 168 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F623I | c.1867T>A | 11. exon | 39 014 838 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K170E | c.508A>G | 4. exon | 39 056 704 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M269T | c.806T>C | 6. exon | 39 051 202 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R552G | c.1654A>G | 10. exon | 39 022 774 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R552K | c.1655G>A | 10. exon | 39 022 773 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R552M | c.1655G>T | 10. exon | 39 022 773 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R552S | c.1656G>T | 10. exon | 39 022 772 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R552T | c.1655G>C | 10. exon | 39 022 773 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R552W | c.1654A>T | 10. exon | 39 022 774 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S548R | c.1642A>C | 10. exon | 39 022 786 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V171A | c.512T>C | 5. exon | 39 054 822 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |