Variánsok
ITGA2B variánsok
Az itt található 224 oldallal rendelkező ITGA2B variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | 1. exon | 44 389 382 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A139V | c.416C>T | 4. exon | 44 385 709 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A216V | c.647C>T | 6. exon | 44 385 187 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A232Cfs*24 | c.693dup | 7. exon | 44 385 053 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A271G | c.812C>G | 8. exon | 44 384 573 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A297P | c.889G>C | 9. exon | 44 384 313 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A341T | c.1021G>A | 12. exon | 44 383 682 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | 14. exon | 44 380 611 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A477P | c.1429G>C | 14. exon | 44 380 610 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A658Efs*37 | c.1973del | 20. exon | 44 378 482 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A688V | c.2063C>T | 20. exon | 44 378 393 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.188+1G>A | 1. intron | 44 389 285 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.188+471_892-70delinsGCCACCCACAGTGCAATCCCACA | 9. intron | 44 384 208 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.189-319_236del | 2. exon | 44 386 083 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.310+1G>A | 2. intron | 44 386 009 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.310+3_310+6del | 2. intron | 44 386 003 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.408G>C | 3. exon | 44 385 824 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.409-1G>A | 3. intron | 44 385 717 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.409-2_419del | 4. exon | 44 385 705 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.574+1G>A | 4. intron | 44 385 550 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.574+5G>C | 4. intron | 44 385 546 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.575-2A>T | 4. intron | 44 385 337 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.624+2C>A | 5. intron | 44 385 284 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.625-1G>A | 5. intron | 44 385 210 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.799+2T>C | 7. intron | 44 384 946 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.800-2A>G | 7. intron | 44 384 587 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.998+1G>C | 11. intron | 44 383 893 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1210+5G>A | 12. intron | 44 383 488 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1210+105A>G | 12. intron | 44 383 388 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1211-1G>C | 12. intron | 44 381 062 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1233C>A | 13. exon | 44 381 039 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1440-13_1440-1del | 15. exon | 44 380 490 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1544+1G>A | 15. intron | 44 380 385 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1545-1del | 16. exon | 44 380 301 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1545-1G>A | 15. intron | 44 380 302 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1600+1G>A | 16. intron | 44 380 245 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1752+2T>C | 17. intron | 44 380 000 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1753-1G>A | 17. intron | 44 379 815 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1879-2A>G | 18. intron | 44 378 712 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1946+1G>A | 19. intron | 44 378 642 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1946+3G>T | 19. intron | 44 378 640 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1947-2A>G | 19. intron | 44 378 511 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2094+2T>C | 20. intron | 44 378 360 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2095-19T>A | 20. intron | 44 377 809 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2267+1G>T | 22. intron | 44 377 008 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2348+5G>C | 23. intron | 44 376 303 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2449-1G>C | 24. intron | 44 375 986 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2602-2A>G | 25. intron | 44 375 718 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2602-3C>G | 25. intron | 44 375 719 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2748_2757del | 27. exon | 44 375 081 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2841+1G>T | 27. intron | 44 374 997 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2883del | 28. exon | 44 374 718 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2898_2902dup | 28. exon | 44 374 699 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2902del | 28. exon | 44 374 699 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2930del | 28. exon | 44 374 671 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2965del | 29. exon | 44 374 448 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2975del | 29. exon | 44 374 438 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3060+2T>C | 29. intron | 44 374 352 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3060G>A | 29. exon | 44 374 354 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3061-1G>A | 29. intron | 44 372 424 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3091del | 30. exon | 44 372 392 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3092del | 30. exon | 44 372 391 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3115_3119dup | 30. exon | 44 372 364 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C138X | c.414C>A | 4. exon | 44 385 711 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C161Afs*22 | c.480del | 4. exon | 44 385 644 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C177X | c.531T>A | 4. exon | 44 385 594 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C521X | c.1563T>A | 16. exon | 44 380 283 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C633Wfs*17 | c.1899del | 19. exon | 44 378 689 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C639Mfs*22 | c.1913dup | 19. exon | 44 378 675 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C705R | c.2113T>C | 21. exon | 44 377 772 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C718Wfs*2 | c.2153dup | 21. exon | 44 377 731 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D59Tfs*52 | c.175del | 1. exon | 44 389 298 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D133E | c.399C>G | 3. exon | 44 385 833 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D278Ifs*101 | c.832del | 8. exon | 44 384 552 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D396N | c.1186G>A | 12. exon | 44 383 517 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D591A | c.1772A>C | 18. exon | 44 379 795 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D591Gfs*47 | c.1771dup | 18. exon | 44 379 795 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D667Gfs*11 | c.1999dup | 20. exon | 44 378 456 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D805Efs*11 | c.2415_2416del | 24. exon | 44 376 116 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E80Dfs*22 | c.240_241del | 2. exon | 44 386 078 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E154del | c.460_462del | 4. exon | 44 385 662 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E355K | c.1063G>A | 12. exon | 44 383 640 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E538X | c.1612G>T | 17. exon | 44 380 142 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E677K | c.2029G>A | 20. exon | 44 378 427 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E746X | c.2236G>T | 22. exon | 44 377 040 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E776_A777dup | c.2326_2331dup | 23. exon | 44 376 324 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E780Sfs*46 | c.2338del | 23. exon | 44 376 317 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E979Sfs*56 | c.2929_2930del | 28. exon | 44 374 671 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E992Gfs*42 | c.2975_2979del | 29. exon | 44 374 434 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F191_S192insRT | c.575_576insGACAAG | 5. exon | 44 385 334 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F191V | c.571T>G | 4. exon | 44 385 554 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F202C | c.605T>G | 5. exon | 44 385 305 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F320S | c.959T>C | 11. exon | 44 383 933 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G44V | c.131G>T | 1. exon | 44 389 343 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G47Wfs*56 | c.138dup | 1. exon | 44 389 335 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G75Afs*36 | c.224del | 2. exon | 44 386 095 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G83Rfs*20 | c.245dup | 2. exon | 44 386 074 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G159S | c.475G>A | 4. exon | 44 385 650 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G159V | c.476G>T | 4. exon | 44 385 649 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G201S | c.601G>A | 5. exon | 44 385 309 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |