Variánsok
IL2RG variánsok
Az itt található 34 oldallal rendelkező IL2RG variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | 1. intron | 71 111 424 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.115+2T>C | 1. intron | 71 111 423 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.116-1G>A | 1. intron | 71 111 051 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.116-2A>G | 1. intron | 71 111 052 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.269+1G>T | 2. intron | 71 110 896 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.455-2A>C | 3. intron | 71 110 297 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.455-2A>T | 3. intron | 71 110 297 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.924+1G>A | 7. intron | 71 108 276 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.924G>A | 7. exon | 71 108 277 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C62R | c.184T>C | 2. exon | 71 110 982 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C62S | c.184T>A | 2. exon | 71 110 982 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C62X | c.186T>A | 2. exon | 71 110 980 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C72X | c.216C>A | 2. exon | 71 110 950 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C115R | c.343T>C | 3. exon | 71 110 615 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C182Y | c.545G>A | 4. exon | 71 110 205 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E34X | c.100G>T | 1. exon | 71 111 440 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E59X | c.175G>T | 2. exon | 71 110 991 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E68K | c.202G>A | 2. exon | 71 110 964 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E110X | c.328G>T | 3. exon | 71 110 630 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q15X | c.43C>T | 1. exon | 71 111 497 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q61X | c.181C>T | 2. exon | 71 110 985 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q235X | c.703C>T | 5. exon | 71 109 282 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q322X | c.964C>T | 8. exon | 71 107 882 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R222C | c.664C>T | 5. exon | 71 109 321 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R224W | c.670C>T | 5. exon | 71 109 315 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R226C | c.676C>T | 5. exon | 71 109 309 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R226H | c.677G>A | 5. exon | 71 109 308 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R328X | c.982C>T | 8. exon | 71 107 864 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S94X | c.281C>A | 3. exon | 71 110 677 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V152G | c.455T>G | 4. exon | 71 110 295 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W237X | c.710G>A | 5. exon | 71 109 275 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W240X | c.720G>A | 5. exon | 71 109 265 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W246X | c.738G>A | 5. exon | 71 109 247 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y69X | c.207C>A | 2. exon | 71 110 959 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |