Variánsok
MSH2 variánsok
Az itt található 540 oldallal rendelkező MSH2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | 3. exon | 47 410 094 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A230Lfs*16 | c.687del | 4. exon | 47 412 448 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A230Sfs*2 | c.687dup | 4. exon | 47 412 448 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A266Qfs*8 | c.795del | 5. exon | 47 414 269 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A370Qfs*3 | c.1108del | 7. exon | 47 429 772 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | 7. exon | 47 429 856 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | 9. exon | 47 463 137 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A500Pfs*26 | c.1497del | 9. exon | 47 463 140 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A573Pfs*17 | c.1717del | 11. exon | 47 471 019 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A636P | c.1906G>C | 12. exon | 47 475 171 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A765Vfs*47 | c.2294del | 14. exon | 47 478 354 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | 15. exon | 47 480 720 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A844X | c.2529_2530del | 15. exon | 47 480 762 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.212-1G>A | 1. intron | 47 408 400 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.212-2A>G | 1. intron | 47 408 399 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.212-478T>G | 1. intron | 47 407 923 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.244A>T | 2. exon | 47 408 433 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.366+1G>T | 2. intron | 47 408 556 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.367-1G>A | 2. intron | 47 410 093 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.367-392_646-534del | 2. intron | 47 409 701 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.367-465_646-735del | 2. intron | 47 409 628 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.367-480_645+644del | 2. intron | 47 409 613 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.367-682_646-957del | 2. intron | 47 409 411 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.388_389del | 3. exon | 47 410 114 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.643C>T | 3. exon | 47 410 370 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.645+1G>A | 3. intron | 47 410 373 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.645+1G>T | 3. intron | 47 410 373 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.646-2A>G | 3. intron | 47 412 412 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.646-3T>G | 3. intron | 47 412 411 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.646-5_652del | 3. intron | 47 412 408 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.792+1G>A | 4. intron | 47 412 561 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.792+8_943-450del | 4. intron | 47 412 567 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.793-2A>C | 4. intron | 47 414 267 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.793-6_942+450del | 4. intron | 47 414 262 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.942+1G>T | 5. intron | 47 414 419 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.942+2del | 5. intron | 47 414 419 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.942+2T>G | 5. intron | 47 414 420 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | 5. intron | 47 414 421 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.942G>A | 5. exon | 47 414 418 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.943-1G>A | 5. intron | 47 416 295 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.943-1G>C | 5. intron | 47 416 295 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.943-2A>G | 5. intron | 47 416 294 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1035G>A | 6. exon | 47 416 388 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1046_1047delinsGC | 6. exon | 47 416 399 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1076+1G>A | 6. intron | 47 416 430 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1076+1G>T | 6. intron | 47 416 430 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1077-1G>C | 6. intron | 47 429 741 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1077-1G>T | 6. intron | 47 429 741 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1077-2A>C | 6. intron | 47 429 740 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1077-2A>G | 6. intron | 47 429 740 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1077-2A>T | 6. intron | 47 429 740 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1077-228_1276+6237del | 6. intron | 47 429 513 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1276+1G>A | 7. intron | 47 429 942 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1276+1G>C | 7. intron | 47 429 942 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1276+1G>T | 7. intron | 47 429 942 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1276+2T>A | 7. intron | 47 429 943 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1277-1G>A | 7. intron | 47 445 547 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1277-1G>C | 7. intron | 47 445 547 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1277-2A>C | 7. intron | 47 445 546 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1277-2A>G | 7. intron | 47 445 546 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1277-577_1386+2321del | 7. intron | 47 444 970 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1277-4078_1386+1817del | 7. intron | 47 441 469 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1386+1G>A | 8. intron | 47 445 658 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1386+1G>C | 8. intron | 47 445 658 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1386+1G>T | 8. intron | 47 445 658 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1387-1G>T | 8. intron | 47 463 030 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1387-9T>A | 8. intron | 47 463 022 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1511-2A>G | 9. intron | 47 466 656 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1661+1G>A | 10. intron | 47 466 809 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1661+1G>T | 10. intron | 47 466 809 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1662-1G>A | 10. intron | 47 470 964 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1662-2A>G | 10. intron | 47 470 963 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1662-374_2458+467del | 10. intron | 47 470 590 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1759+1G>A | 11. intron | 47 471 063 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1759+2T>A | 11. intron | 47 471 064 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1759+2T>C | 11. intron | 47 471 064 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1759+305_2006-34del | 11. intron | 47 471 366 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1760-1del | 11. intron | 47 475 023 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1760-1G>A | 11. intron | 47 475 024 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1760-361_2634+838del | 11. intron | 47 474 663 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2005+1_2005+11del | 12. exon | 47 475 270 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2005+1G>A | 12. intron | 47 475 271 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2005+1G>C | 12. intron | 47 475 271 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2005+1G>T | 12. intron | 47 475 271 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2005+2del | 12. intron | 47 475 271 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2005+2T>C | 12. intron | 47 475 272 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2006-1G>C | 12. intron | 47 476 366 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2006-2A>G | 12. intron | 47 476 365 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2210+1G>A | 13. intron | 47 476 572 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2210+1G>C | 13. intron | 47 476 572 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2210+111_2557del | 13. intron | 47 476 681 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2211-1G>T | 13. intron | 47 478 271 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2211-2A>C | 13. intron | 47 478 270 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2211-2A>T | 13. intron | 47 478 270 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2228_2231del | 14. exon | 47 478 285 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2228C>G | 14. exon | 47 478 289 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2251G>C | 14. exon | 47 478 312 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2292G>A | 14. exon | 47 478 353 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2458+1G>A | 14. intron | 47 478 520 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2634+1G>A | 15. intron | 47 480 872 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |