Variánsok

SDHC variánsok

Az itt található 28 oldallal rendelkező SDHC variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.1A>G		1. exon	161 314 406	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>T		1. exon	161 314 406	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2T>G		1. exon	161 314 407	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3G>A958G-A		1. exon	161 314 408	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.21-2A>G		1. intron	161 323 612	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.179+1G>C		3. intron	161 328 498	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.180-2A>G		3. intron	161 340 592	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.242-2_242-1insG		4. intron	161 356 675	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.386G>A		5. exon	161 356 821	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.405+1G>C		5. intron	161 356 841	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.405+1G>T		5. intron	161 356 841	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G94Wfs*4	c.278dup	5. exon	161 356 710	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H17Tfs*30	c.49del	2. exon	161 323 639	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H127R	c.380A>G	5. exon	161 356 815	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L84Ffs*13	c.250_251del	5. exon	161 356 679	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q147X	c.439C>T	6. exon	161 362 362	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R7X	c.17_18dup	1. exon	161 314 421	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R15X	c.43C>T	2. exon	161 323 636	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R40Gfs*7	c.118del	3. exon	161 328 435	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R50C	c.148C>T	3. exon	161 328 466	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R72C	c.214C>T	4. exon	161 340 628	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R72H	c.215G>A	4. exon	161 340 629	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R133X	c.397C>T	5. exon	161 356 832	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S83Ffs*20	c.248_251del	5. exon	161 356 679	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W129X	c.387G>A	5. exon	161 356 822	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y59X	c.177C>A	3. exon	161 328 495	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y126C	c.377A>G	5. exon	161 356 812	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y126Gfs*5	c.376_391del	5. exon	161 356 807	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás