Variánsok

CTLA4 variánsok

Az itt található 15 oldallal rendelkező CTLA4 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A121Pfs*23	c.361del	2. exon	203 870 834	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C35X	c.105C>A	1. exon	203 868 047	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D153N	c.457G>A	2. exon	203 870 933	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L24Pfs*35	c.71_72del	1. exon	203 868 009	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L28Ffs*44	c.75del	1. exon	203 868 016	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L28Sfs*32	c.81dup	1. exon	203 868 017	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P32Ffs*29	c.94_101delinsTTCTCTTCATCA	1. exon	203 868 036	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P136A	c.406C>G	2. exon	203 870 882	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P136L	c.407C>T	2. exon	203 870 883	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P136S	c.406C>T	2. exon	203 870 882	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P137L	c.410C>T	2. exon	203 870 886	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
P137R	c.410C>G	2. exon	203 870 886	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R51X	c.151C>T	2. exon	203 870 627	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R75W	c.223C>T	2. exon	203 870 699	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y139C	c.416A>G	2. exon	203 870 892	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte