Variánsok
UBE3A variánsok
Az itt található 15 oldallal rendelkező UBE3A variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.2125-1G>A | 9. intron | 25 354 684 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| E403X | c.1207G>T | 6. exon | 25 370 967 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F474Yfs*19 | c.1421_1422del | 6. exon | 25 370 751 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G815E | c.2444G>A | 12. exon | 25 340 139 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G870D | c.2609G>A | 13. exon | 25 339 147 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K856Rfs*4 | c.2567_2570del | 13. exon | 25 339 185 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L855_K856del | c.2563_2568del | 13. exon | 25 339 187 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L855F | c.2563C>T | 13. exon | 25 339 193 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M21T | c.62T>C | 4. exon | 25 405 461 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N622S | c.1865A>G | 8. exon | 25 356 785 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R526C | c.1576C>T | 6. exon | 25 370 598 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S209X | c.626C>G | 6. exon | 25 371 548 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S602del | c.1805_1807del | 8. exon | 25 356 842 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T126K | c.377C>A | 6. exon | 25 371 797 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W788X | c.2364G>A | 12. exon | 25 340 219 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |