Variánsok
CDH1 variánsok
Az itt található 228 oldallal rendelkező CDH1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A530Cfs*7 | c.1587dup | 11. exon | 68 819 300 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A546Lfs*11 | c.1636del | 11. exon | 68 819 347 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>G | 1. exon | 68 737 416 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2T>A | 1. exon | 68 737 417 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2T>C | 1. exon | 68 737 417 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2T>G | 1. exon | 68 737 417 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3G>A | 1. exon | 68 737 418 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.11G>A | 1. exon | 68 737 426 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.48+1G>A | 1. intron | 68 737 464 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.49-2A>G | 1. intron | 68 738 295 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.60G>A | 2. exon | 68 738 308 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.467G>A | 4. exon | 68 808 503 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.531+1G>A | 4. intron | 68 808 568 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.532-1G>C | 4. intron | 68 808 692 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.687+1G>A | 5. intron | 68 808 849 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.832+1G>A | 6. intron | 68 810 342 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.832+1G>T | 6. intron | 68 810 342 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.833-2A>G | 6. intron | 68 811 682 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.833-9C>G | 6. intron | 68 811 675 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1008+2T>C | 7. intron | 68 811 861 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1008G>A | 7. exon | 68 811 859 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1009-2_1009-1del | 7. intron | 68 812 132 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1137+1G>A | 8. intron | 68 812 264 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1137+2T>C | 8. intron | 68 812 265 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1137G>A1137G-A | 8. exon | 68 812 263 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1137G>T | 8. exon | 68 812 263 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1320+1G>C | 9. intron | 68 813 496 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1565+1_1565+2insT | 10. intron | 68 815 760 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1565+1del | 10. exon | 68 815 759 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1565+1G>AIVS10+1G>A | 10. intron | 68 815 760 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1565+1G>C | 10. intron | 68 815 760 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1565+1G>T | 10. intron | 68 815 760 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1565+5G>A | 10. intron | 68 815 764 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1711_1711+5del | 11. exon | 68 819 424 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1711+1G>A | 11. intron | 68 819 426 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1711+1G>C | 11. intron | 68 819 426 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2165-1G>C | 13. intron | 68 828 173 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2296-1G>A | 14. intron | 68 829 653 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2296-2A>G | 14. intron | 68 829 652 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2438_2439+2del | 15. exon | 68 829 795 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2440-2A>G | 15. intron | 68 833 288 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C163X | c.489C>A | 4. exon | 68 808 525 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C688X | c.2064_2065del | 13. exon | 68 823 523 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D538Tfs*19 | c.1612del | 11. exon | 68 819 324 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D662X | c.1979dup | 13. exon | 68 823 440 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E24X | c.70G>T | 2. exon | 68 738 318 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E26X | c.76G>T | 2. exon | 68 738 324 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E261X | c.781G>T | 6. exon | 68 810 290 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E265X | c.793G>T | 6. exon | 68 810 302 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E336D | c.1008G>T | 7. exon | 68 811 859 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E353K | c.1057G>A | 8. exon | 68 812 183 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E494X | c.1480G>T | 10. exon | 68 815 674 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E497Lfs*23 | c.1488_1494del | 10. exon | 68 815 680 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E648X | c.1942G>T | 13. exon | 68 823 404 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E702X | c.2104G>T | 13. exon | 68 823 566 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E758X | c.2272G>T | 14. exon | 68 828 281 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E763X | c.2287G>T | 14. exon | 68 828 296 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E836X | c.2506G>T | 16. exon | 68 833 356 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F810Lfs*6 | c.2430del | 15. exon | 68 829 784 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G169Afs*46 | c.504del | 4. exon | 68 808 535 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G239R | c.715G>A | 6. exon | 68 810 224 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G502Afs*20 | c.1505del | 10. exon | 68 815 696 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G579Rfs*9 | c.1733dup | 12. exon | 68 822 021 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G693Rfs*3 | c.2076_2077del | 13. exon | 68 823 537 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G715Efs*7 | c.2144del | 13. exon | 68 823 604 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G759Efs*11 | c.2276del | 14. exon | 68 828 283 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G775Afs*8 | c.2324del | 15. exon | 68 829 678 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H121Afs*47 | c.360dup | 3. exon | 68 801 862 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H128Ifs*87 | c.382del | 3. exon | 68 801 884 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H128Pfs*42 | c.376_382dup | 3. exon | 68 801 874 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H233Rfs*10 | c.696_697del | 6. exon | 68 810 200 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H632Rfs*30 | c.1895_1896del | 12. exon | 68 822 179 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I161Efs*54 | c.480_486delinsAGAATA | 4. exon | 68 808 516 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I415Pfs*3 | c.1237_1238dup | 9. exon | 68 813 409 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I594Hfs*11 | c.1779dup | 12. exon | 68 822 063 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I640Sfs*22 | c.1917_1918del | 12. exon | 68 822 205 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I650Hfs*12 | c.1948_1949del | 13. exon | 68 823 408 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I651Sfs*3 | c.1948_1949dup | 13. exon | 68 823 408 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I665Sfs*14 | c.1993del | 13. exon | 68 823 451 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K113X | c.337A>T | 3. exon | 68 801 843 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K153Efs*61 | c.457_460del | 4. exon | 68 808 492 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K153X | c.457A>T | 4. exon | 68 808 493 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K314X | c.940A>T | 7. exon | 68 811 791 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K447Nfs*8 | c.1341del | 10. exon | 68 815 534 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K816X | c.2446A>T | 16. exon | 68 833 296 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L355X | c.1064del | 8. exon | 68 812 188 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L452Tfs*2 | c.1354_1357del | 10. exon | 68 815 547 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L583Afs*5 | c.1746dup | 12. exon | 68 822 034 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L667Sfs*12 | c.1999del | 13. exon | 68 823 460 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L831Afs*4 | c.2490dup | 16. exon | 68 833 339 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N174Kfs*25 | c.521dup | 4. exon | 68 808 552 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N240Kfs*10 | c.720del | 6. exon | 68 810 228 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N369Kfs*24 | c.1107del | 8. exon | 68 812 232 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N390Kfs*3 | c.1170del | 9. exon | 68 813 344 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N481Kfs*41 | c.1443del | 10. exon | 68 815 636 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N531Qfs*6 | c.1590dup | 11. exon | 68 819 302 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P42Sfs*16 | c.124_126delinsT | 2. exon | 68 738 372 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P126Rfs*89 | c.377del | 3. exon | 68 801 877 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P147Wfs*20 | c.438_439del | 4. exon | 68 808 470 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P219Lfs*31 | c.656del | 5. exon | 68 808 815 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |