Variánsok
ACTC1 variánsok
Az itt található 5 oldallal rendelkező ACTC1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| E101K | c.301G>A | 3. exon | 34 793 398 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I284F | c.850A>T | 6. exon | 34 791 254 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D26N | c.76G>A | 2. exon | 34 794 733 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R212H | c.635G>A | 5. exon | 34 792 263 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R314H | c.941G>A | 6. exon | 34 791 163 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |