Variánsok

TTN variánsok

Az itt található 344 oldallal rendelkező TTN variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A2770Hfs*4	c.8307_8308del	35. exon	178 770 483	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A27689Lfs*31	c.83064_83073del	326. exon	178 563 058	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A28497Hfs*11	c.85486del	326. exon	178 560 645	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A35338Rfs*5	c.106009_106010del	358. exon	178 530 604	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A35544Pfs*2	c.106629del	360. exon	178 529 121	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.669+2T>C		5. intron	178 799 823	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.9163+1G>C		38. intron	178 768 672	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.10303+2T>C		44. intron	178 758 982	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.14093-1G>A		48. intron	178 738 361	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.15496+1G>T		52. intron	178 734 327	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.19426+2T>A		66. intron	178 728 498	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.25063+1G>A		86. intron	178 717 942	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.33826+1G>A		143. intron	178 678 746	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.34612+1G>A		150. intron	178 675 038	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.34709-1G>A		151. intron	178 673 711	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.35227+1G>A		155. intron	178 671 970	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.38876-2A>C		199. intron	178 652 933	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.39295+1G>C		204. intron	178 652 095	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.39974-11T>G		212. intron	178 649 342	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.41609-2A>G		226. intron	178 635 717	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.44281+1G>A		239. intron	178 630 240	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.48160+1G>A		256. intron	178 616 728	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.48638+1del		259. intron	178 615 305	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.49648+2del		264. intron	178 613 158	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.51739+1G>C		272. intron	178 609 683	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.54190+1G>A		280. intron	178 604 986	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.56051-1G>A		288. intron	178 599 851	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.59926+1G>A		302. intron	178 591 977	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.66160+2T>C		314. intron	178 582 294	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.66161-1G>C		314. intron	178 582 209	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.67348+1G>A		318. intron	178 579 938	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.67349-2A>C		318. intron	178 579 850	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.68329+2T>C		321. intron	178 578 609	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.73110G>A		326. exon	178 573 022	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.86821+2T>A		326. intron	178 559 309	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.88306+1G>C		330. intron	178 556 847	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.88895-1G>A		332. intron	178 554 217	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.89197+2T>G		333. intron	178 553 912	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.91564+2T>C		336. intron	178 550 965	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.96904+1G>A		347. intron	178 543 068	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.100766-1G>T		357. intron	178 535 850	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.106531+1G>A		359. intron	178 529 959	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.107198_107223+4del		360. intron	178 528 523	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.107224-1G>C		360. intron	178 528 428	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.107377+1G>A		361. intron	178 528 273	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.107377+1G>C		361. intron	178 528 273	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C15412X	c.46236C>A	248. exon	178 620 285	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C15714X	c.47142_47143del	252. exon	178 618 314	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C15899X	c.47697C>A	254. exon	178 617 388	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C16500X	c.49500C>A	263. exon	178 613 783	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C31712R	c.95134T>C	343. exon	178 546 102	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D16007Pfs*19	c.48015_48016del	256. exon	178 616 872	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D17153Efs*11	c.51459_51462del	272. exon	178 609 960	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D18681Rfs*9	c.56040dup	288. exon	178 600 863	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D20145Efs*19	c.60433_60434dup	304. exon	178 591 290	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D24224Ifs*8	c.72669del	326. exon	178 573 462	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D33700Lfs*13	c.101098delinsCT	358. exon	178 535 517	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D33700Vfs*13	c.101098_101099insT	358. exon	178 535 516	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E4484X	c.13450G>T	48. exon	178 739 783	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E9203X	c.27607G>T	95. exon	178 712 315	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E9874Gfs*28	c.29621_29624del	104. exon	178 704 946	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E11932X	c.35794G>T	162. exon	178 667 239	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E13239X	c.39715G>T	210. exon	178 650 266	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E16792Gfs*2	c.50375_50378del	268. exon	178 611 930	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E17217X	c.51649G>T	272. exon	178 609 774	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E17311X	c.51931G>T	273. exon	178 609 379	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E17867X	c.53599G>T	279. exon	178 605 696	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E18038Rfs*47	c.54112del	280. exon	178 605 064	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E19735Dfs*24	c.59205del	300. exon	178 592 913	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E19993X	c.59977G>T	303. exon	178 591 842	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E20751Gfs*3	c.62251dup	304. exon	178 589 473	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E20971Rfs*4	c.62909dup	304. exon	178 588 815	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E23339Rfs*8	c.70015del	326. exon	178 576 116	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E23501X	c.70501G>T	326. exon	178 575 631	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E26060X	c.78178G>T	326. exon	178 567 954	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E27315Nfs*35	c.81942del	326. exon	178 564 189	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E27547X	c.82639G>T	326. exon	178 563 493	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E28338Hfs*9	c.85008_85011del	326. exon	178 561 120	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E29007Ifs*16	c.87019_87022del	327. exon	178 558 436	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E32351Rfs*6	c.97050dup	348. exon	178 542 803	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E34454Nfs*3	c.103360del	358. exon	178 533 254	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E35591Dfs*2	c.106773_106780del	360. exon	178 528 970	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E35927_W35930delinsVKEK	c.107780_107790delinsTGAAAGAAAAA	363. exon	178 527 198	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F14516Ifs*8	c.43544dup	236. exon	178 632 349	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F24322X	c.72963_72964del	326. exon	178 573 167	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F26982Vfs*2	c.80943dup	326. exon	178 565 188	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F32275X	c.96824_96831del	347. exon	178 543 141	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G4007Efs*7	c.12016_12019dup	48. exon	178 741 213	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G17798Afs*18	c.53393del	278. exon	178 607 208	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G23141Afs*36	c.69420del	325. exon	178 576 823	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G23141Efs*38	c.69421_69422insAAAAG	325. exon	178 576 822	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G27553X	c.82657G>T	326. exon	178 563 475	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G29239Dfs*32	c.87716del	329. exon	178 557 545	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G29763Afs*11	c.89288del	334. exon	178 553 716	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
H15284Qfs*3	c.45852_45853del	247. exon	178 620 756	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I3064X	c.9189_9190del	39. exon	178 768 128	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I5941Mfs*8	c.17823del	61. exon	178 730 709	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I20660Ffs*28	c.61977del	304. exon	178 589 747	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I21018Qfs*7	c.63049_63050dup	304. exon	178 588 674	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
I31368Sfs*34	c.94103_94107del	339. exon	178 547 518	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás