Variánsok
HBA2 variánsok
Az itt található 8 oldallal rendelkező HBA2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|
| c.*92A>G | 173 692 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2del | 172 913 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.93_95+2del | 173 004 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C105R | c.313T>C | 173 484 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G60D | c.179G>A | 173 208 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L30P | c.89T>C | 173 001 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L126R | c.377T>G | 173 548 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| X143Qext*31 | c.427T>C | 173 598 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |