Variánsok
MYO7A variánsok
Az itt található 19 oldallal rendelkező MYO7A variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A1288P | c.3862G>C | 30. exon | 77 190 808 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E968D | c.2904G>T | 23. exon | 77 181 589 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G2187D | c.6560G>A | 49. exon | 77 214 608 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H133N | c.397C>A | 5. exon | 77 156 018 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I134N | c.401T>A | 5. exon | 77 156 022 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K2021R | c.6062A>G | 45. exon | 77 211 162 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L326Q | c.977T>A | 9. exon | 77 158 404 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1935P | c.5804T>C | 42. exon | 77 207 350 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N1182K | c.3546C>A | 28. exon | 77 189 386 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R395C | c.1183C>T | 11. exon | 77 160 265 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R668C | c.2002C>T | 17. exon | 77 174 822 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R853H | c.2558G>A | 21. exon | 77 179 925 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1168Q | c.3503G>A | 27. exon | 77 184 715 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1873Q | c.5618G>A | 40. exon | 77 205 599 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S211G | c.631A>G | 7. exon | 77 156 900 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S617P | c.1849T>C | 16. exon | 77 172 799 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T2109I | c.6326C>T | 46. exon | 77 211 909 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V1372G | c.4115T>G | 31. exon | 77 192 241 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y403C | c.1208A>G | 12. exon | 77 160 980 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |