Variánsok
CDKL5 variánsok
Az itt található 33 oldallal rendelkező CDKL5 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A40V | c.119C>T | 4. exon | 18 564 496 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A157P | c.469G>C | 8. exon | 18 584 268 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A157V | c.470C>T | 8. exon | 18 584 269 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.146-1G>A | 4. intron | 18 575 353 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2151A>G | 14. exon | 18 609 569 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C30Y | c.89G>A | 3. exon | 18 510 844 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C152R | c.454T>C | 7. exon | 18 581 941 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D193G | c.578A>G | 9. exon | 18 587 977 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D193V | c.578A>T | 9. exon | 18 587 977 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E74X | c.220G>T | 5. exon | 18 575 428 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E416Vfs*2 | c.1247_1248del | 12. exon | 18 604 168 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F13S | c.38T>C | 2. exon | 18 507 134 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G20V | c.59G>T | 2. exon | 18 507 155 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G22E | c.65G>A | 3. exon | 18 510 820 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H124Qfs*2 | c.372_385del | 6. exon | 18 579 935 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I72T | c.215T>C | 5. exon | 18 575 423 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L97P | c.290T>C | 6. exon | 18 579 855 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L182P | c.545T>C | 8. exon | 18 584 344 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L405Tfs*89 | c.1211_1212dup | 12. exon | 18 604 131 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N71D | c.211A>G | 5. exon | 18 575 419 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q219P | c.656A>C | 9. exon | 18 588 055 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q219R | c.656A>G | 9. exon | 18 588 055 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q834X | c.2500C>T | 18. exon | 18 628 374 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q929X | c.2785C>T | 18. exon | 18 628 659 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R178Q | c.533G>A | 8. exon | 18 584 332 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R948X | c.2842C>T | 18. exon | 18 628 716 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S438Qfs*25 | c.1311dup | 12. exon | 18 604 234 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T288R | c.863C>G | 11. exon | 18 598 499 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V718M | c.2152G>A | 14. exon | 18 609 570 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y24C | c.71A>G | 3. exon | 18 510 826 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y117X | c.351T>A | 6. exon | 18 579 916 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y171X | c.513C>A | 8. exon | 18 584 312 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y941Ifs*12 | c.2821del | 18. exon | 18 628 694 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |