Variánsok
WT1 variánsok
Az itt található 19 oldallal rendelkező WT1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.965+1G>A | 4. intron | 32 417 576 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.1447+4C>T1432+4C>T | 9. intron | 32 391 968 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.1447+5G>A1432+5G>A | 9. intron | 32 391 967 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.1448-1G>A | 9. intron | 32 389 180 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| G152Afs*11 | c.455del | 1. exon | 32 434 905 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| H446Q | c.1338C>A | 8. exon | 32 392 682 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| H450Y | c.1348C>T | 8. exon | 32 392 672 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| P137Rfs*26 | c.410del | 1. exon | 32 434 950 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q462X | c.1384C>T | 9. exon | 32 392 035 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R374X | c.1120C>T | 7. exon | 32 396 401 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R385Gfs*5 | c.1153delinsGG | 7. exon | 32 396 368 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R435X | c.1303C>T | 8. exon | 32 392 717 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R439H | c.1316G>A | 8. exon | 32 392 704 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R463Q | c.1388G>A | 9. exon | 32 392 031 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R463X | c.1387C>T | 9. exon | 32 392 032 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R467Q | c.1400G>A | 9. exon | 32 392 019 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R467W | c.1399C>T | 9. exon | 32 392 020 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R500W | c.1498C>T | 10. exon | 32 389 129 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| T279Hfs*19 | c.834dup | 3. exon | 32 428 008 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |