Variánsok
ADA variánsok
Az itt található 27 oldallal rendelkező ADA variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | 11. exon | 44 620 391 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.219-2A>G | 3. intron | 44 626 601 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.363-2A>G | 4. intron | 44 625 686 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.603C>A | 6. exon | 44 624 205 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.606+1G>T | 6. intron | 44 624 201 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.975+1G>A | 10. intron | 44 621 017 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.976-1G>C | 10. intron | 44 620 402 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1078+2T>A | 11. intron | 44 620 297 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| E255X | c.763G>T | 8. exon | 44 622 846 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G216R | c.646G>A | 7. exon | 44 623 039 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G239D | c.716G>A | 8. exon | 44 622 893 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K171X | c.511A>T | 6. exon | 44 624 297 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L304R | c.911T>G | 10. exon | 44 621 082 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P104L | c.311C>T | 4. exon | 44 626 507 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P297L | c.890C>T | 10. exon | 44 621 103 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q246X | c.736C>T | 8. exon | 44 622 873 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R149W | c.445C>T | 5. exon | 44 625 602 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R211C | c.631C>T | 7. exon | 44 623 054 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R211H | c.632G>A | 7. exon | 44 623 053 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R235W | c.703C>T | 8. exon | 44 622 906 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R282Q | c.845G>A | 9. exon | 44 622 588 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S291L | c.872C>T | 10. exon | 44 621 121 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V133Sfs*38 | c.396dup | 5. exon | 44 625 650 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V178X | c.532del | 6. exon | 44 624 275 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y67X | c.201C>G | 3. exon | 44 629 064 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y172X | c.516C>A | 6. exon | 44 624 292 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y201X | c.603C>G | 6. exon | 44 624 205 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |