Variánsok
PDHA1 variánsok
Az itt található 5 oldallal rendelkező PDHA1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | 5. exon | 19 353 169 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R72C | c.214C>T | 3. exon | 19 350 033 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R304X | c.910C>T | 10. exon | 19 358 926 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R378C | c.1132C>T | 11. exon | 19 359 612 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | 11. exon | 19 359 619 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |