Variánsok
COCH variánsok
Az itt található 6 oldallal rendelkező COCH variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| G87A | c.260G>C | 5. exon | 30 878 831 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G87E | c.260G>A | 5. exon | 30 878 831 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G87V | c.260G>T | 5. exon | 30 878 831 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G87W | c.259G>T | 5. exon | 30 878 830 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G88E | c.263G>A | 5. exon | 30 878 834 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P51S | c.151C>T | 4. exon | 30 877 640 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |