Variánsok

TCF4 variánsok

Az itt található 16 oldallal rendelkező TCF4 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Referencia genomGRCh38hg38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
c.990G>A		12. exon	55 261 466	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G496C	c.1486G>T	16. exon	55 234 548	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G592S	c.1774G>A	18. exon	55 228 952	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G656Rfs*55	c.1965dup	19. exon	55 228 275	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L609P	c.1826T>C	18. exon	55 228 900	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q670Hfs*40	c.2010_2011del	19. exon	55 228 229	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R576Q	c.1727G>A	18. exon	55 228 999	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R578H	c.1733G>A	18. exon	55 228 993	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R580Q	c.1739G>A	18. exon	55 228 987	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R580W	c.1738C>T	18. exon	55 228 988	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R582C	c.1744C>T	18. exon	55 228 982	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R639Kfs*71	c.1916_1917del	19. exon	55 228 323	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S253R	c.759C>G	10. exon	55 275 649	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
T606I	c.1817C>T	18. exon	55 228 909	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
V581F	c.1741G>T	18. exon	55 228 985	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W362X	c.1086G>A	14. exon	55 257 375	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte