Variánsok
F9 variánsok
Az itt található 44 oldallal rendelkező F9 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | 7. exon | 139 560 852 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A337P | c.1009G>C | 8. exon | 139 561 694 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A337T | c.1009G>A | 8. exon | 139 561 694 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A337V | c.1010C>T | 8. exon | 139 561 695 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.88+1G>A | 1. intron | 139 530 853 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.88+5G>T | 1. intron | 139 530 857 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.138G>T | 2. exon | 139 537 059 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.520+13A>G | 5. intron | 139 548 504 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C268G | c.802T>G | 7. exon | 139 560 819 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C268R | c.802T>C | 7. exon | 139 560 819 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C268S | c.802T>A | 7. exon | 139 560 819 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C268Y | c.803G>A | 7. exon | 139 560 820 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C435G | c.1303T>G | 8. exon | 139 561 988 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C435Y | c.1304G>A | 8. exon | 139 561 989 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D93N | c.277G>A | 3. exon | 139 537 386 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E66D | c.198A>T | 2. exon | 139 537 119 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E66K | c.196G>A | 2. exon | 139 537 117 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E66V | c.197A>T | 2. exon | 139 537 118 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G106S | c.316G>A | 4. exon | 139 541 114 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G412E | c.1235G>A | 8. exon | 139 561 920 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G442A | c.1325G>C | 8. exon | 139 562 010 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G442E | c.1325G>A | 8. exon | 139 562 010 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G442R | c.1324G>A | 8. exon | 139 562 009 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G442V | c.1325G>T | 8. exon | 139 562 010 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I136T | c.407T>C | 5. exon | 139 548 378 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L52S | c.155T>C | 2. exon | 139 537 076 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L318F | c.952C>T | 8. exon | 139 561 637 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L318R | c.953T>G | 8. exon | 139 561 638 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L369P | c.1106T>C | 8. exon | 139 561 791 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L372P | c.1115T>C | 8. exon | 139 561 800 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P324Cfs*2 | c.969_975del | 8. exon | 139 561 652 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R46S | c.138G>C | 2. exon | 139 537 059 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R75Q | c.224G>A | 2. exon | 139 537 145 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R75X | c.223C>T | 2. exon | 139 537 144 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R191H | c.572G>A | 6. exon | 139 551 113 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R294Q | c.881G>A | 8. exon | 139 561 566 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R294X | c.880C>T | 8. exon | 139 561 565 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T29I | c.86C>T | 1. exon | 139 530 850 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T342M | c.1025C>T | 8. exon | 139 561 710 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V30I | c.88G>A | 1. exon | 139 530 852 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V30L | c.88G>C | 1. exon | 139 530 852 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V174M | c.520G>A | 5. exon | 139 548 491 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W240X | c.720G>A | 6. exon | 139 551 261 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W453X | c.1359G>A | 8. exon | 139 562 044 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |