Variánsok
PMS2 variánsok
Az itt található 166 oldallal rendelkező PMS2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | 1. exon | 6 009 019 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.24-12_107delinsAAAT | 2. exon | 6 005 948 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.163+2T>C | 2. intron | 6 005 890 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.164-2A>G | 2. intron | 6 004 060 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.164-518_803+252delinsCG | 7. intron | 5 997 074 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.251-2A>G | 3. intron | 6 003 794 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.538-478_705+456del | 6. intron | 5 998 651 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.705+1G>T | 6. intron | 5 999 107 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.989-2A>G | 9. intron | 5 989 957 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.989-296_1144+706del | 10. intron | 5 989 093 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1144+2T>A | 10. intron | 5 989 798 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2007-1G>A | 11. intron | 5 982 992 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2174+1G>AIVS12+1G>A | 12. intron | 5 982 823 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2276-91_2445+790del | 14. intron | 5 976 797 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2276-113_2445+1596del | 14. intron | 5 975 991 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| D261Mfs*46 | c.780del | 7. exon | 5 997 348 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F788Cfs*2 | c.2361_2364del | 14. exon | 5 977 668 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G74Vfs*3 | c.219_220dup | 3. exon | 6 004 001 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I590Ffs*5 | c.1768del | 11. exon | 5 986 996 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I611Nfs*2 | c.1831dup | 11. exon | 5 986 933 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K301N | c.903G>T | 8. exon | 5 995 534 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K580X | c.1738A>T | 11. exon | 5 987 027 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K614X | c.1840A>T | 11. exon | 5 986 925 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K647X | c.1939A>T | 11. exon | 5 986 826 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K748Mfs*19 | c.2243_2246del | 13. exon | 5 978 624 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L359Ffs*6 | c.1076dup | 10. exon | 5 989 867 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L731Cfs*3 | c.2192_2196del | 13. exon | 5 978 674 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N371Ifs*2 | c.1112_1113delinsTTTA | 10. exon | 5 989 831 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P246Cfs*3 | c.736_741delinsTGTGTGTGAAG | 7. exon | 5 997 388 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q233X | c.697C>T | 6. exon | 5 999 116 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q235X | c.703C>T | 6. exon | 5 999 110 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q288Vfs*10 | c.862_863del | 8. exon | 5 995 573 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q317X | c.949C>T | 9. exon | 5 992 012 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q643X | c.1927C>T | 11. exon | 5 986 838 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R134X | c.400C>T | 5. exon | 6 002 590 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R199Pfs*50 | c.593dup | 6. exon | 5 999 219 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R287Sfs*19 | c.861_864del | 8. exon | 5 995 572 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R315X | c.943C>T | 9. exon | 5 992 018 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R341Gfs*15 | c.1021del | 10. exon | 5 989 922 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R421X | c.1261C>T | 11. exon | 5 987 504 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R578Afs*3 | c.1730dup | 11. exon | 5 987 034 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R628X | c.1882C>T | 11. exon | 5 986 883 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R802X | c.2404C>T | 14. exon | 5 977 629 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S46I | c.137G>T | 2. exon | 6 005 918 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S436Kfs*22 | c.1306dup | 11. exon | 5 987 458 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S815L | c.2444C>T | 14. exon | 5 977 589 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T408Lfs*40 | c.1221del | 11. exon | 5 987 543 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y61Lfs*15 | c.182del | 3. exon | 6 004 039 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y181X | c.543del | 6. exon | 5 999 269 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y268Lfs*31 | c.802dup | 7. exon | 5 997 326 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>T | 1. exon | 6 009 019 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2T>A | 1. exon | 6 009 018 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2T>C | 1. exon | 6 009 018 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2T>G | 1. exon | 6 009 018 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.23+1G>T | 1. intron | 6 008 996 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.163+1G>T | 2. intron | 6 005 891 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.164-1G>A | 2. intron | 6 004 059 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.164-1G>C | 2. intron | 6 004 059 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.251-2A>T | 3. intron | 6 003 794 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.354-2A>G | 4. intron | 6 002 638 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.537+1del | 5. intron | 6 002 451 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.537+1G>A | 5. intron | 6 002 452 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.538-1G>A | 5. intron | 5 999 276 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.538-1G>C | 5. intron | 5 999 276 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.538-2A>G | 5. intron | 5 999 277 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.803+1G>A | 7. intron | 5 997 325 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.803+1G>T | 7. intron | 5 997 325 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.803+5G>A | 7. intron | 5 997 321 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.804-2A>G | 7. intron | 5 995 635 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.825A>G | 8. exon | 5 995 612 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.903+1G>A | 8. intron | 5 995 533 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.903+1G>C | 8. intron | 5 995 533 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.903+2T>C | 8. intron | 5 995 532 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.903G>A | 8. exon | 5 995 534 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.904-2A>G | 8. intron | 5 992 059 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.989-1G>TIVS9-1G>T | 9. intron | 5 989 956 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.1144+1G>A | 10. intron | 5 989 799 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2007-2A>G | 11. intron | 5 982 993 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2175-1G>C | 12. intron | 5 978 697 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2175-2A>G | 12. intron | 5 978 698 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2275+1G>C | 13. intron | 5 978 595 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2275+1G>T | 13. intron | 5 978 595 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2445+1G>A | 14. intron | 5 977 587 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.2445+1G>T | 14. intron | 5 977 587 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| C27Afs*7 | c.79del | 2. exon | 6 005 975 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C216Gfs*34 | c.641_644dup | 6. exon | 5 999 168 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C252X | c.756_757del | 7. exon | 5 997 371 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| C331X | c.993C>A | 10. exon | 5 989 951 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D55Nfs*2 | c.162_163insAATT | 2. exon | 6 005 892 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D249Vfs*2 | c.746_753del | 7. exon | 5 997 375 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D286Vfs*10 | c.857_864del | 8. exon | 5 995 572 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D414Rfs*44 | c.1239dup | 11. exon | 5 987 525 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D414Tfs*34 | c.1239del | 11. exon | 5 987 525 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D699H | c.2095G>C | 12. exon | 5 982 903 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E81X | c.241G>T | 3. exon | 6 003 981 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E109Gfs*30 | c.325dup | 4. exon | 6 003 717 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E491X | c.1471G>T | 11. exon | 5 987 294 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E518X | c.1552G>T | 11. exon | 5 987 213 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E582Kfs*13 | c.1743del | 11. exon | 5 987 021 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E661X | c.1981G>T | 11. exon | 5 986 784 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |