Variánsok
ATM variánsok
Az itt található 808 oldallal rendelkező ATM variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A911Rfs*19 | c.2730_2731insAG | 18. exon | 108 268 501 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.2T>C | 2. exon | 108 227 626 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.332-1G>A | 4. intron | 108 235 669 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.496+5G>A | 5. intron | 108 235 839 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1122_1123del | 9. exon | 108 248 987 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1607+1G>T | 10. intron | 108 251 073 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2251-2A>T | 14. intron | 108 257 479 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2251-4A>G | 14. intron | 108 257 477 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2466+5G>C | 16. intron | 108 259 080 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.2639-23_2639-21del | 17. intron | 108 268 386 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3078-1G>A | 20. intron | 108 272 531 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.3576G>A3576G-A | 24. exon | 108 281 168 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.4909+1G>A | 32. intron | 108 295 060 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5005+1G>T | 33. intron | 108 297 383 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5177+1G>C | 34. intron | 108 299 886 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5763-1G>C | 38. intron | 108 310 159 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.5763-1050A>G5762ins137 | 38. intron | 108 309 110 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.6372C>G | 44. exon | 108 319 978 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.6807G>A | 46. exon | 108 325 544 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.6976-2A>C | 47. intron | 108 327 643 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.7308-14T>G | 49. intron | 108 330 200 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.8268+1G>A | 56. intron | 108 335 962 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.8305_8306insA | 57. exon | 108 343 258 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.8585-2A>C | 58. intron | 108 347 277 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.8786+1G>AIVS60+1G>A | 60. intron | 108 353 881 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.8987+2T>A | 62. intron | 108 365 220 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C718Lfs*20 | c.2152dup | 14. exon | 108 256 241 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C977R | c.2929T>C | 20. exon | 108 271 258 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C1286Afs*7 | c.3856del | 26. exon | 108 284 335 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D130Ifs*23 | c.387del | 5. exon | 108 235 722 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D2016G | c.6047A>G | 41. exon | 108 315 863 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D2320Mfs*11 | c.6958del | 47. exon | 108 326 206 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D2721N | c.8161G>A | 56. exon | 108 335 854 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E73Mfs*26 | c.217_218del | 4. exon | 108 229 207 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E522Ifs*43 | c.1564_1565del | 10. exon | 108 251 025 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1072X | c.3214G>T | 22. exon | 108 272 782 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E1894Afs*9 | c.5681_5682del | 38. exon | 108 307 900 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F1463Lfs*10 | c.4389del | 29. exon | 108 289 751 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F1877Lfs*39 | c.5631_5635delinsA | 37. exon | 108 304 809 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F2799Kfs*4 | c.8395_8404del | 57. exon | 108 343 337 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F2827C | c.8480T>G | 58. exon | 108 345 804 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F2831Tfs*24 | c.8491_8497del | 58. exon | 108 345 811 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G1746R | c.5236G>A | 35. exon | 108 301 706 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H1082Lfs*14 | c.3245_3247delinsTGAT | 22. exon | 108 272 813 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I2702R | c.8105T>G | 55. exon | 108 335 063 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K387Rfs*3 | c.1158del | 9. exon | 108 249 023 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K468Efs*18 | c.1402_1403del | 10. exon | 108 250 866 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K1387X | c.4158dup | 28. exon | 108 289 023 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K1440X | c.4318A>T | 29. exon | 108 289 683 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K2717T | c.8150A>C | 55. exon | 108 335 108 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K2756X | c.8266A>T | 56. exon | 108 335 959 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L275X | c.824del | 7. exon | 108 244 946 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L481X | c.1442T>G | 10. exon | 108 250 907 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L615P | c.1844T>C | 12. exon | 108 252 858 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L762Vfs*2 | c.2284_2285del | 15. exon | 108 257 511 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1046P | c.3137T>C | 21. exon | 108 272 591 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1465P | c.4394T>C | 29. exon | 108 289 759 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1764Yfs*12 | c.5290del | 35. exon | 108 301 759 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L1789Rfs*4 | c.5366del | 36. exon | 108 302 898 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2046X | c.6136del | 42. exon | 108 316 048 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2071X | c.6212T>A | 43. exon | 108 317 386 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2307Cfs*65 | c.6916_6917del | 47. exon | 108 326 163 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2452P | c.7355T>C | 50. exon | 108 330 261 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L2767P | c.8300T>C | 57. exon | 108 343 253 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L3035F | c.9103C>T | 63. exon | 108 365 440 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N1719Ifs*5 | c.5156del | 34. exon | 108 299 862 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N2736Yfs*10 | c.8206_8207del | 56. exon | 108 335 898 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P292L | c.875C>T | 7. exon | 108 245 000 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P955Wfs*13 | c.2862_2863del | 19. exon | 108 271 086 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P2614Rfs*18 | c.7840_7841insGA | 53. exon | 108 332 813 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P2829L | c.8486C>T | 58. exon | 108 345 810 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q161Tfs*22 | c.480_484del | 5. exon | 108 235 816 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q466X | c.1396C>T | 10. exon | 108 250 861 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1117X | c.3349C>T | 23. exon | 108 279 555 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q1839X | c.5515C>T | 37. exon | 108 304 693 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q2220X | c.6658C>T | 46. exon | 108 325 395 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q2825X | c.8473C>T | 58. exon | 108 345 797 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R23X | c.67C>T | 2. exon | 108 227 691 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R248L | c.743G>T | 7. exon | 108 244 868 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R250X | c.748C>T | 7. exon | 108 244 873 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R805X | c.2413C>T | 16. exon | 108 259 022 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1095K | c.3284G>A | 22. exon | 108 272 852 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1095T | c.3284G>C | 22. exon | 108 272 852 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R1898X | c.5692C>T | 38. exon | 108 307 914 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2136X | c.6404_6405insTT | 44. exon | 108 320 009 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2832C | c.8494C>T | 58. exon | 108 345 818 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2832L | c.8495G>T | 58. exon | 108 345 819 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R2849P | c.8546G>C | 58. exon | 108 345 870 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R3008C | c.9022C>T | 63. exon | 108 365 359 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R3008H | c.9023G>A | 63. exon | 108 365 360 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R3047X | c.9139C>T | 63. exon | 108 365 476 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S837Ifs*5 | c.2508dup | 17. exon | 108 267 210 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S2855_V2856delinsRI | c.8565_8566delinsAA | 58. exon | 108 345 889 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S2860del | c.8578_8580del | 58. exon | 108 345 896 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T452Nfs*21 | c.1355del | 10. exon | 108 250 819 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T1743I | c.5228C>T | 35. exon | 108 301 698 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T2333Nfs*40 | c.6997dup | 48. exon | 108 327 665 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| T2682S | c.8045C>G | 55. exon | 108 335 003 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V595Cfs*19 | c.1782del | 11. exon | 108 252 009 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V1268X | c.3802del | 26. exon | 108 284 280 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |