Variánsok
ACTA1 variánsok
Az itt található 39 oldallal rendelkező ACTA1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.617-5C>A | 4. intron | 229 432 190 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.687G>C | 5. exon | 229 432 115 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.990+1G>T | 6. intron | 229 431 720 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C376F | c.1127G>T | 7. exon | 229 431 506 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C376S | c.1127G>C | 7. exon | 229 431 506 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D13E | c.39C>A | 2. exon | 229 433 077 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D13N | c.37G>A | 2. exon | 229 433 079 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D58N | c.172G>A | 3. exon | 229 432 838 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D181Tfs*11 | c.541del | 4. exon | 229 432 344 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| D290H | c.868G>C | 6. exon | 229 431 843 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E59K | c.175G>A | 3. exon | 229 432 835 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E95K | c.283G>A | 3. exon | 229 432 727 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E102K | c.304G>A | 3. exon | 229 432 706 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E336A | c.1007A>C | 7. exon | 229 431 626 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G148R | c.442G>C | 3. exon | 229 432 568 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G148S | c.442G>A | 3. exon | 229 432 568 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G148V | c.443G>T | 3. exon | 229 432 567 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H42Y | c.124C>T | 2. exon | 229 432 992 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I73Nfs*11 | c.217dup | 3. exon | 229 432 792 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I138M | c.414C>G | 3. exon | 229 432 596 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| I359L | c.1075A>C | 7. exon | 229 431 558 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L223P | c.668T>C | 5. exon | 229 432 134 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L348Q | c.1043T>A | 7. exon | 229 431 590 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M229I | c.687G>A | 5. exon | 229 432 115 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M229L | c.685A>T | 5. exon | 229 432 117 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M229R | c.686T>G | 5. exon | 229 432 116 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M229T | c.686T>C | 5. exon | 229 432 116 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| M229V | c.685A>G | 5. exon | 229 432 117 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P334L | c.1001C>T | 7. exon | 229 431 632 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P334R | c.1001C>G | 7. exon | 229 431 632 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P334S | c.1000C>T | 7. exon | 229 431 633 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P369L | c.1106C>T | 7. exon | 229 431 527 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S352P | c.1054T>C | 7. exon | 229 431 579 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V37L | c.109G>T | 2. exon | 229 433 007 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| V165M | c.493G>A | 4. exon | 229 432 393 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W358C | c.1074G>T | 7. exon | 229 431 559 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y145X | c.435C>A | 3. exon | 229 432 575 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y308C | c.923A>G | 6. exon | 229 431 788 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y364X | c.1092del | 7. exon | 229 431 540 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |