Variánsok
TGFBR1 variánsok
Az itt található 16 oldallal rendelkező TGFBR1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A202V | c.605C>T | 4. exon | 99 137 889 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| A355T | c.1063G>A | 6. exon | 99 144 821 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E227K | c.679G>A | 4. exon | 99 137 963 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E228del | c.683_685del | 4. exon | 99 137 961 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G214S | c.640G>A | 4. exon | 99 137 924 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G312D | c.935G>A | 5. exon | 99 142 665 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G312S | c.934G>A | 5. exon | 99 142 664 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| H283R | c.848A>G | 5. exon | 99 142 578 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| H315R | c.944A>G | 5. exon | 99 142 674 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L486S | c.1457T>C | 9. exon | 99 149 250 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| M253V | c.757A>G | 4. exon | 99 138 041 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R80X | c.238C>T | 2. exon | 99 128 995 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R237G | c.709A>G | 4. exon | 99 137 993 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R487Q | c.1460G>A | 9. exon | 99 149 253 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R487W | c.1459C>T | 9. exon | 99 149 252 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S241L | c.722C>T | 4. exon | 99 138 006 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |