Variánsok

GAA variánsok

Az itt található 486 oldallal rendelkező GAA variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A14Rfs*18	c.40_47del	2. exon	80 104 622	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A150Gfs*27	c.448dup	2. exon	80 105 032	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A382Lfs*10	c.1143del	7. exon	80 108 554	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A486P	c.1456G>C	10. exon	80 110 745	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A610Dfs*88	c.1824_1828dup	13. exon	80 112 644	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A691Sfs*7	c.2066_2070dup	15. exon	80 113 240	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A761Ifs*35	c.2281delinsAT	16. exon	80 117 059	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-32-1G>C		1. intron	80 104 554	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-32-2A>G		1. intron	80 104 553	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-32-3C>A		1. intron	80 104 552	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.-32-13T>GIVS1-13T>G		1. intron	80 104 542	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>G		2. exon	80 104 587	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1A>T		2. exon	80 104 587	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2T>C		2. exon	80 104 588	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.378G>A		2. exon	80 104 964	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.546+1G>T		2. intron	80 105 133	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.546G>A		2. exon	80 105 132	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.546G>C		2. exon	80 105 132	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.546G>T		2. exon	80 105 132	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.692+1G>A		3. intron	80 105 895	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.692+1G>C		3. intron	80 105 895	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.692+5G>T		3. intron	80 105 899	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.955+1G>A		5. intron	80 107 897	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1076-1G>C		6. intron	80 108 488	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1076-22T>G		6. intron	80 108 467	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1194+5G>A		7. intron	80 108 612	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1326+1G>A		8. intron	80 108 829	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1327-2A>G		8. intron	80 109 943	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1437+1G>A		9. intron	80 110 056	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1437+2T>C		9. intron	80 110 057	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1438-1G>C		9. intron	80 110 726	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1438-2A>C		9. intron	80 110 725	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1438-2A>G		9. intron	80 110 725	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1497G>A		10. exon	80 110 786	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1551+1_1551+4del		10. exon	80 110 840	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1551+1G>A		10. intron	80 110 841	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1551+1G>C		10. intron	80 110 841	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1551+1G>T		10. intron	80 110 841	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1552-2A>C		10. intron	80 110 939	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1552-2A>G		10. intron	80 110 939	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1552-3C>G		10. intron	80 110 938	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1645G>C		12. exon	80 111 991	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1754+1G>A		12. intron	80 112 101	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1754+2T>A		12. intron	80 112 102	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1754+2T>C		12. intron	80 112 102	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1754+2T>G		12. intron	80 112 102	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1826dup		13. exon	80 112 648	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1827C>G		13. exon	80 112 650	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2040+1G>C		14. intron	80 113 028	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2040+1G>T		14. intron	80 113 028	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2040G>A		14. exon	80 113 027	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2189+3G>C		15. intron	80 113 369	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2189+459_*546del		15. intron	80 113 824	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2214G>A		16. exon	80 116 992	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2238G>A		16. exon	80 117 016	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2238G>T		16. exon	80 117 016	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2331+2T>A		16. intron	80 117 111	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2332-2A>G		16. intron	80 117 598	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2481+102_2646+31del		17. intron	80 117 850	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2646+2T>A		18. intron	80 118 359	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2646+2T>G		18. intron	80 118 359	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2647-20T>G		18. intron	80 118 633	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2799+4A>G		19. intron	80 118 809	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C82X	c.246C>A	2. exon	80 104 832	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C92X	c.276C>A	2. exon	80 104 862	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C103G	c.307T>G	2. exon	80 104 893	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C127Lfs*18	c.379_380del	2. exon	80 104 963	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C647W	c.1941C>G	14. exon	80 112 928	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C647X	c.1941C>A	14. exon	80 112 928	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D404G	c.1211A>G	8. exon	80 108 713	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D404N	c.1210G>A	8. exon	80 108 712	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D406N	c.1216G>A	8. exon	80 108 718	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D489N	c.1465G>A	10. exon	80 110 754	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D513G	c.1538A>G	10. exon	80 110 827	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D513N	c.1537G>A	10. exon	80 110 826	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D616Efs*20	c.1847dup	13. exon	80 112 669	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D645E	c.1935C>A	14. exon	80 112 922	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D645N	c.1933G>A	14. exon	80 112 920	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D645Y	c.1933G>T	14. exon	80 112 920	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E176Rfs*45	c.525del	2. exon	80 105 110	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E215X	c.643G>T	3. exon	80 105 845	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E262K	c.784G>A	4. exon	80 107 648	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E471Pfs*5	c.1411_1414del	9. exon	80 110 028	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E521K	c.1561G>A	11. exon	80 110 950	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E521V	c.1562A>T	11. exon	80 110 951	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E579K	c.1735G>A	12. exon	80 112 081	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E656del	c.1962_1964del	14. exon	80 112 948	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E721Gfs*16	c.2161dup	15. exon	80 113 333	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E721Rfs*43	c.2161del	15. exon	80 113 333	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E721X	c.2161G>T	15. exon	80 113 338	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E730X	c.2188G>T	15. exon	80 113 365	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E748Gfs*48	c.2242dup	16. exon	80 117 014	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E748Rfs*16	c.2242del	16. exon	80 117 014	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E748X	c.2242G>T	16. exon	80 117 020	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E795Dfs*11	c.2385del	17. exon	80 117 652	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E795X	c.2383G>T	17. exon	80 117 651	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E888X	c.2662G>T	19. exon	80 118 668	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F241Cfs*88	c.722_723del	4. exon	80 107 584	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F414Sfs*26	c.1241del	8. exon	80 108 741	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F467S	c.1400T>C	9. exon	80 110 018	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte