Variánsok
ACTA2 variánsok
Az itt található 15 oldallal rendelkező ACTA2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | 5. exon | 88 941 820 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G270R | c.808G>A | 7. exon | 88 939 507 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R39C | c.115C>T | 2. exon | 88 948 816 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R39H | c.116G>A | 2. exon | 88 948 815 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R118Q | c.353G>A | 4. exon | 88 943 813 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R118W | c.352C>T | 4. exon | 88 943 814 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R149C | c.445C>T | 5. exon | 88 941 794 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R179C | c.535C>T | 6. exon | 88 941 310 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R179H | c.536G>A | 6. exon | 88 941 309 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R198C | c.592C>T | 6. exon | 88 941 253 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R198H | c.593G>A | 6. exon | 88 941 252 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R212Q | c.635G>A | 7. exon | 88 939 680 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R256C | c.766C>T | 7. exon | 88 939 549 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R258C | c.772C>T | 7. exon | 88 939 543 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R314X | c.940C>T | 8. exon | 88 938 111 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |