Variánsok

SDHD variánsok

Az itt található 12 oldallal rendelkező SDHD variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A33Ifs*35	c.94_95del	2. exon	112 087 895	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.314+3A>C		3. intron	112 089 014	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C11X	c.33C>A	1. exon	112 086 940	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D113Mfs*21	c.337_340del	4. exon	112 094 823	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G106V	c.317G>T	4. exon	112 094 807	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L20Cfs*66	c.57del	2. exon	112 087 860	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L107R	c.320T>G	4. exon	112 094 810	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P81L	c.242C>T	3. exon	112 088 939	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R38X	c.112C>T	2. exon	112 087 916	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S32X	c.95C>A	2. exon	112 087 899	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W43X	c.129G>A	2. exon	112 087 933	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y114C	c.341A>G	4. exon	112 094 831	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás