Variánsok
GP1BB variánsok
Az itt található 21 oldallal rendelkező GP1BB variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | 2. exon | 19 724 154 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A150Rfs*43 | c.448del | 2. exon | 19 724 285 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| A156Gfs*153 | c.466dup | 2. exon | 19 724 308 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.1A>T | 1. exon | 19 723 570 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| C30Y | c.89G>A | 2. exon | 19 723 932 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C32X | c.96C>A | 2. exon | 19 723 939 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C141X | c.423C>A | 2. exon | 19 724 266 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| C147S | c.439T>A | 2. exon | 19 724 282 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E136X | c.406G>T | 2. exon | 19 724 249 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| G106Afs*87 | c.315del | 2. exon | 19 724 156 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H164Qfs*145 | c.491dup | 2. exon | 19 724 333 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| L16P | c.47T>C | 2. exon | 19 723 890 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N89D | c.265A>G | 2. exon | 19 724 108 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N89T | c.266A>C | 2. exon | 19 724 109 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P79_L81del | c.236_244del | 2. exon | 19 724 070 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P90R | c.269C>G | 2. exon | 19 724 112 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P90S | c.268C>T | 2. exon | 19 724 111 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| S48X | c.143C>A | 2. exon | 19 723 986 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W46X | c.137G>A | 2. exon | 19 723 980 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W148X | c.443G>A | 2. exon | 19 724 286 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y113C | c.338A>G | 2. exon | 19 724 181 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |