Variánsok
SDHAF2 variánsok
Az itt található 14 oldallal rendelkező SDHAF2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.37-1G>C | 1. intron | 61 437 624 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.260+1G>A | 2. intron | 61 437 849 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.371-2A>G | 3. intron | 61 445 939 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| F89Lfs*9 | c.267del | 3. exon | 61 438 005 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G78R | c.232G>A | 2. exon | 61 437 820 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| N103Efs*4 | c.305_306insA | 3. exon | 61 438 048 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Q56X | c.166C>T | 2. exon | 61 437 754 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R77Gfs*10 | c.229_230del | 2. exon | 61 437 814 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S4Lfs*31 | c.9_19del | 1. exon | 61 430 152 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S8X | c.23C>A | 1. exon | 61 430 169 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| S10Rfs*3 | c.28del | 1. exon | 61 430 172 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W55X | c.165G>A | 2. exon | 61 437 753 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y105X | c.315T>A | 3. exon | 61 438 058 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y119Lfs*8 | c.355dup | 3. exon | 61 438 095 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |