Variánsok

DYSF variánsok

Az itt található 191 oldallal rendelkező DYSF variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A116Pfs*36	c.345del	4. exon	71 503 316	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A945Lfs*21	c.2833del	26. exon	71 568 304	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A2105T	c.6313G>A	55. exon	71 682 669	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.92-1496_239+950del		1. intron	71 479 386	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.240-159_345+1237del		3. intron	71 503 054	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.460+2T>G		5. intron	71 511 923	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.759+1G>C		7. intron	71 513 922	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.888+1G>A		8. intron	71 515 752	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.991G>C		10. exon	71 517 028	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1003-3C>A		10. intron	71 520 175	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1033+1G>A		11. intron	71 520 209	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1033+4A>T		11. intron	71 520 212	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1033+5G>A		11. intron	71 520 213	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1116C>A		12. exon	71 520 871	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1149+1G>A		12. intron	71 520 905	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1149+1G>C		12. intron	71 520 905	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1149+4A>G		12. intron	71 520 908	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1149+5G>A		12. intron	71 520 909	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1276+5G>A		13. intron	71 526 351	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1276+5G>C		13. intron	71 526 351	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1450-1G>A		15. intron	71 535 267	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1493+1_1493+2insT		16. intron	71 535 312	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1577-1655C>G		17. intron	71 549 386	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1577-1692G>A		17. intron	71 549 349	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1693-6T>A		18. intron	71 551 601	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.1906G>C		20. exon	71 553 110	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2217-2A>G		22. intron	71 561 750	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2566-1_3227del		24. intron	71 567 949	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2697+1G>A		25. intron	71 568 083	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2697+1G>C		25. intron	71 568 083	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2697+5G>A		25. intron	71 568 087	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2864+1G>A		26. intron	71 568 339	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2864+5G>A		26. intron	71 568 343	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2865-2A>C		26. intron	71 569 818	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2865-20T>G		26. intron	71 569 800	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3085+2T>C		28. intron	71 570 336	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3228+1G>C		29. intron	71 570 742	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3756+904_3897+150del		33. intron	71 599 648	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.4911+1G>A		44. intron	71 659 034	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5003+1249G>T		45. intron	71 661 900	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5174+5G>A		46. intron	71 664 443	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5174+5G>T		46. intron	71 664 443	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5458-2A>C		48. intron	71 668 752	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5546+1G>T		49. intron	71 668 843	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5643-1G>A		50. intron	71 669 604	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5643-7T>G		50. intron	71 669 598	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5785-7G>A		51. intron	71 674 190	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5785-824C>T		51. intron	71 673 373	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5885-1G>C		52. intron	71 679 056	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.5885-51_6063+50del		52. intron	71 679 005	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.6064-1G>C		53. intron	71 681 000	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C488X	c.1464C>A	16. exon	71 535 282	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1174R	c.3520T>C	32. exon	71 590 234	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1717R	c.5149T>C	46. exon	71 664 413	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1717Y	c.5150G>A	46. exon	71 664 414	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
C1854F	c.5561G>T	50. exon	71 669 126	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D320Efs*40	c.959dup	10. exon	71 516 995	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D320V	c.959A>T	10. exon	71 516 996	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D422N	c.1264G>A	13. exon	71 526 334	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D497Rfs*9	c.1488dup	16. exon	71 535 305	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D1181Pfs*11	c.3540_3541del	32. exon	71 590 252	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D1255Tfs*24	c.3762del	34. exon	71 600 706	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
D1876N	c.5626G>A	50. exon	71 669 191	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E421K	c.1261G>A	13. exon	71 526 331	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E782X	c.2344G>T	23. exon	71 561 879	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1143Kfs*9	c.3427del	31. exon	71 589 616	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1287Gfs*7	c.3859dup	34. exon	71 600 799	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1353K	c.4057G>A	37. exon	71 611 344	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1472X	c.4414G>T	40. exon	71 613 360	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1576Kfs*5	c.4726del	43. exon	71 656 260	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1663Dfs*10	c.4989del	45. exon	71 660 636	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1766Dfs*7	c.5298del	47. exon	71 665 283	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1805K	c.5413G>A	48. exon	71 667 471	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E1993X	c.5977G>T	53. exon	71 679 149	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E2033Rfs*3	c.6096dup	54. exon	71 681 032	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F299Lfs*5	c.895_896del	9. exon	71 516 183	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F451Lfs*41	c.1350del	14. exon	71 528 367	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F532Gfs*57	c.1589_1592dup	18. exon	71 551 052	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F1128Cfs*3	c.3381_3382del	30. exon	71 574 346	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F1538Lfs*4	c.4614del	42. exon	71 644 047	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
F1713Lfs*48	c.5139del	46. exon	71 664 400	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G210Efs*49	c.629del	7. exon	71 513 789	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G266E	c.797G>A	8. exon	71 515 660	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G331R	c.991G>A	10. exon	71 517 028	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G331W	c.991G>T	10. exon	71 517 028	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G367A	c.1100G>C	12. exon	71 520 855	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G367D	c.1100G>A	12. exon	71 520 855	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G537R	c.1609G>A	18. exon	71 551 073	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G636R	c.1906G>A	20. exon	71 553 110	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G639R	c.1915G>A	20. exon	71 553 119	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1029R	c.3085G>C	28. exon	71 570 334	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1667V	c.5000G>T	45. exon	71 660 648	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1820R	c.5458G>A	49. exon	71 668 754	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1904Afs*101	c.5711del	51. exon	71 669 671	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1904D	c.5711G>A	51. exon	71 669 673	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G2006Afs*6	c.6017del	53. exon	71 679 186	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G2042D	c.6125G>A	54. exon	71 681 062	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H711Tfs*4	c.2131del	22. exon	71 555 984	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
H1896R	c.5687A>G	51. exon	71 669 649	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
I1036Hfs*14	c.3105dup	29. exon	71 570 616	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte