Variánsok
GATM variánsok
Az itt található 12 oldallal rendelkező GATM variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A185P | c.553G>C | 4. exon | 45 368 192 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| c.484+1G>T | 3. intron | 45 369 325 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| M371Nfs*6 | c.1111dup | 8. exon | 45 363 947 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P320Lfs*41 | c.959del | 6. exon | 45 366 064 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R169X | c.505C>T | 4. exon | 45 368 240 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R260X | c.778C>T | 5. exon | 45 366 406 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R413Q | c.1238G>A | 9. exon | 45 362 143 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R413W | c.1237C>T | 9. exon | 45 362 144 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W72X | c.216G>A | 2. exon | 45 376 673 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W149X | c.446G>A | 3. exon | 45 369 364 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W210X | c.629G>A | 4. exon | 45 368 116 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y203S | c.608A>C | 4. exon | 45 368 137 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |