Variánsok

NF2 variánsok

Az itt található 30 oldallal rendelkező NF2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A4Pfs*6	c.10del	1. exon	29 604 004	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.115-1G>A		1. intron	29 636 750	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.240+1G>A		2. intron	29 636 877	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.448-1G>A		4. intron	29 654 656	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.516+1G>A		5. intron	29 654 726	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.517-1G>A		5. intron	29 655 593	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.600-2A>G		6. intron	29 658 187	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.810+1G>A		8. intron	29 661 340	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1340+2T>G		12. intron	29 673 488	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1447-1G>A		13. intron	29 678 195	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E372X	c.1114G>T	11. exon	29 671 940	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
E527X	c.1579G>T	15. exon	29 681 443	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
F119del	c.357_359del	3. exon	29 639 200	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
K449Rfs*45	c.1346_1347del	13. exon	29 674 839	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L64P	c.191T>C	2. exon	29 636 827	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L517P	c.1550T>C	14. exon	29 678 299	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
N220Y	c.658A>T	7. exon	29 658 247	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q65X	c.193C>T	2. exon	29 636 829	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q212X	c.634C>T	7. exon	29 658 223	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Q389X	c.1165C>T	12. exon	29 673 311	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R57X	c.169C>T	2. exon	29 636 805	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R187Nfs*15	c.560_561del	6. exon	29 655 632	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R196X	c.586C>T	6. exon	29 655 663	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R198X	c.592C>T	6. exon	29 655 669	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R262X	c.784C>T	8. exon	29 661 313	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R341X	c.1021C>T	11. exon	29 671 847	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R466X	c.1396C>T	13. exon	29 674 891	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
V92Sfs*31	c.273del	3. exon	29 639 121	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
W41X	c.122G>A	2. exon	29 636 758	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
Y144X	c.432C>G	4. exon	29 642 270	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás