Variánsok

PALB2 variánsok

Az itt található 552 oldallal rendelkező PALB2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Variáns	HGVS c.	Exon vagy intron	Pozíció (GRCh38)	ClinVar-besorolás	Felülvizsgálati állapot
A842Sfs*7	c.2524_2535delinsTCAGA	6. exon	23 629 255	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.108+1_108+2insC		2. intron	23 638 068	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.2559C>T		6. exon	23 629 231	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3350+4A>G		12. intron	23 607 860	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.3549C>A		13. exon	23 603 471	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E3X	c.7G>T	1. exon	23 641 151	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
E178Nfs*15	c.532del	4. exon	23 636 013	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
G1121Vfs*3	c.3362del	13. exon	23 603 657	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
L531Cfs*30	c.1592del	4. exon	23 634 953	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N280Tfs*8	c.839del	4. exon	23 635 706	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
N930Ifs*6	c.2787_2788dup	8. exon	23 624 054	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q228X	c.682C>T	4. exon	23 635 864	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Q692X	c.2074C>T	5. exon	23 630 080	Valószínűleg patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
R1117K	c.3350G>A	12. exon	23 607 864	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
S172Gfs*4	c.514_517del	4. exon	23 636 028	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
W1038X	c.3113G>A	10. exon	23 621 362	Patogén	3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A245Gfs*34	c.734del	4. exon	23 635 811	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A385Qfs*39	c.1152del	4. exon	23 635 393	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A406Qfs*18	c.1216del	4. exon	23 635 329	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A736Pfs*28	c.2205del	5. exon	23 629 948	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A995Cfs*16	c.2982dup	9. exon	23 622 982	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
A1063Pfs*12	c.3186del	11. exon	23 614 018	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>G		1. exon	23 641 157	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2T>C		1. exon	23 641 156	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2T>G		1. exon	23 641 156	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3G>A		1. exon	23 641 155	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.18G>T		1. exon	23 641 140	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.48+1G>A		1. intron	23 641 109	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.48+1G>T		1. intron	23 641 109	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.48G>A		1. exon	23 641 110	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.76del		2. exon	23 638 101	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.108+1G>A		2. intron	23 638 069	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.108+2T>G		2. intron	23 638 068	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.109-1G>A		2. intron	23 637 953	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.109-2A>G		2. intron	23 637 954	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.109-2A>T		2. intron	23 637 954	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.109-12T>A		2. intron	23 637 964	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.211+1G>A		3. intron	23 637 849	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.211+1G>T		3. intron	23 637 849	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.503C>G		4. exon	23 636 043	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.693del		4. exon	23 635 852	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1226dup		4. exon	23 635 319	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1227T>A		4. exon	23 635 319	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1535dup		4. exon	23 635 010	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1536C>G		4. exon	23 635 010	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1553C>A		4. exon	23 634 993	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1653T>G		4. exon	23 634 893	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1675C>T		4. exon	23 634 871	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1685-1G>C		4. intron	23 630 470	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1685-2A>G		4. intron	23 630 471	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1725G>A		5. exon	23 630 429	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1919C>G		5. exon	23 630 235	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2056del		5. exon	23 630 097	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2514+1G>A		5. intron	23 629 639	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2514+1G>C		5. intron	23 629 639	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2515-1G>A		5. intron	23 629 276	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2515-1G>T		5. intron	23 629 276	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2694G>A		7. exon	23 626 290	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2711G>A		7. exon	23 626 273	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2717G>A		7. exon	23 626 267	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2735G>A		7. exon	23 626 249	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2747_2748+4del		7. intron	23 626 231	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2748+1G>A		7. intron	23 626 235	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2748+1G>C		7. intron	23 626 235	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2748+1G>T		7. intron	23 626 235	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2749-1G>T		7. intron	23 624 095	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2749-2A>C		7. intron	23 624 096	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2834+1G>A		8. intron	23 624 008	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2834+1G>T		8. intron	23 624 008	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2834+2T>A		8. intron	23 624 007	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2834+2T>C		8. intron	23 624 007	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2835-1G>A		8. intron	23 623 131	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2835-1G>C		8. intron	23 623 131	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2835-2A>G		8. intron	23 623 132	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2996+1G>T		9. intron	23 622 968	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3113+1G>A		10. intron	23 621 361	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3113+5G>C		10. intron	23 621 357	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3114-1G>A		10. intron	23 614 092	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3114-2A>G		10. intron	23 614 093	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3114G>A		11. exon	23 614 091	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3164dup		11. exon	23 614 040	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3201+1G>A		11. intron	23 614 003	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3201+1G>C		11. intron	23 614 003	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3201+1G>T		11. intron	23 614 003	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3202-1G>A		11. intron	23 608 013	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3202-1G>C		11. intron	23 608 013	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3202-2A>C		11. intron	23 608 014	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3202-2A>G		11. intron	23 608 014	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3350+1G>A		12. intron	23 607 863	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3350+2C>G		12. intron	23 607 862	Valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3350+5G>A		12. intron	23 607 859	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3351-1G>A		12. intron	23 603 670	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3351-1G>C		12. intron	23 603 670	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3351-2A>G		12. intron	23 603 671	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3477G>A		13. exon	23 603 543	Patogén/valószínűleg patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3492G>A		13. exon	23 603 528	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C77Vfs*100	c.229del	4. exon	23 636 316	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C396Lfs*5	c.1186dup	4. exon	23 635 359	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C396X	c.1188C>A	4. exon	23 635 358	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C756Wfs*21	c.2255_2267dup	5. exon	23 629 886	Patogén	2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás