Variánsok
DSG2 variánsok
Az itt található 31 oldallal rendelkező DSG2 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| A753Lfs*15 | c.2257del | 14. exon | 31 542 771 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| c.523+1_523+2del | 5. exon | 31 521 243 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.523+1G>A | 5. intron | 31 521 244 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.523+1G>T | 5. intron | 31 521 244 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.523+2T>C | 5. intron | 31 521 245 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| c.1423+1G>T | 10. intron | 31 535 413 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás | |
| C591X | c.1773_1774del | 12. exon | 31 538 869 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D494A | c.1481A>C | 11. exon | 31 536 259 | Valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| D794Pfs*16 | c.2375_2379dup | 15. exon | 31 545 760 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1018Gfs*20 | c.3052dup | 15. exon | 31 546 435 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| E1020Afs*18 | c.3059_3062del | 15. exon | 31 546 440 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G166Wfs*4 | c.495dup | 5. exon | 31 521 213 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| G997Vfs*20 | c.2990del | 15. exon | 31 546 371 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| I845X | c.2533del | 15. exon | 31 545 913 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| I851Lfs*13 | c.2551del | 15. exon | 31 545 934 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L171Cfs*16 | c.512_516del | 5. exon | 31 521 227 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| L610Pfs*50 | c.1826dup | 12. exon | 31 538 922 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| N462Mfs*6 | c.1385del | 10. exon | 31 535 370 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R46Q | c.137G>A | 3. exon | 31 519 858 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R49H | c.146G>A | 3. exon | 31 519 867 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| R119X | c.355C>T | 4. exon | 31 520 941 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| T217Nfs*51 | c.649dup | 6. exon | 31 522 207 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| T291Nfs*10 | c.871dup | 8. exon | 31 524 744 | Patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| T874Lfs*29 | c.2620del | 15. exon | 31 546 003 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| V271Ifs*4 | c.803_810dup | 7. exon | 31 524 559 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| V295Sfs*6 | c.882dup | 8. exon | 31 524 752 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| V440Gfs*6 | c.1319_1320del | 10. exon | 31 535 305 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| V975X | c.2923del | 15. exon | 31 546 307 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| V986Wfs*6 | c.2955del | 15. exon | 31 546 339 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| W306X | c.918G>A | 8. exon | 31 524 792 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |
| Y940Mfs*12 | c.2817del | 15. exon | 31 546 201 | Patogén/valószínűleg patogén | 2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás |