Variánsok
MTM1 variánsok
Az itt található 12 oldallal rendelkező MTM1 variáns, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | 9. exon | 150 645 694 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1353G>A | 12. exon | 150 659 756 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.1644+1G>A | 14. intron | 150 663 610 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | 4. exon | 150 598 593 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E404K | c.1210G>A | 11. exon | 150 657 977 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| H598Mfs*23 | c.1792del | 15. exon | 150 671 571 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P205L | c.614C>T | 8. exon | 150 641 354 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R69C | c.205C>T | 4. exon | 150 598 660 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| R224X | c.670C>T | 8. exon | 150 641 410 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W230C | c.690G>T | 9. exon | 150 645 694 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| W230R | c.688T>C | 9. exon | 150 645 692 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Y192C | c.575A>G | 8. exon | 150 641 315 | Valószínűleg patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |